Theo thông tin từ Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP HCM, thiếu nữ 16 tuổi chưa có kinh nguyệt, đau bụng đi khám tại TP HCM phát hiện có u buồng trứng, được bác sĩ phẫu thuật cắt buồng trứng phải chứa u. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy, bệnh nhân này là nữ nhưng có u tế bào mầm của tinh hoàn (Seminoma) ác tính. Kết quả xét nghiệm giải mã di truyền xác định, cô gái mắc hội chứng Turner thể khảm.
Sau phẫu thuật, vì kết quả ung thư gia đình đưa bé gái đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP HCM điều trị.
BSCKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP HCM cho biết, đây là lần đầu tiên bệnh viện ghi nhận một trường hợp nữ bệnh nhân mắc hội chứng Turner thể khảm, có cả buồng trứng và tinh hoàn ẩn.
 |
BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi nội soi cắt tử cung, phần phụ cho cô gái mắc hội chứng Turner. Ảnh BVCC |
Theo BS Mỹ Nhi, trong di truyền học, "thể khảm" là một cơ thể hoặc mô tế bào có ít nhất hai tập hợp tế bào chứa bộ nhiễm sắc thể mang gen khác hẳn. Thông thường, nữ giới có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, riêng của V. lại là 45 X/46 XY. Điều này đồng nghĩa cơ thể bệnh nhân hiện diện nhiễm sắc thể cả nam và nữ.
Các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào, tạo điều kiện hình thành khối u nguyên bào sinh dục. Tùy theo số lượng nhiễm sắc thể Y, bệnh nhân biến đổi về ngoại hình (nam hóa) và bộ phận sinh dục.
Với trường hợp của bệnh nhân, tuy là nữ giới nhưng vai rộng, mặt góc cạnh như nam, giọng trầm, ngực chưa phát triển.
Bệnh nhân đã 16 tuổi nhưng chưa có kinh nguyệt, ống âm đạo hẹp chỉ bằng 1/10 kích thước của người bình thường, tử cung nhi hóa, không có nhu mô buồng trứng hai bên.
Bác sĩ phân tích, tử cung dị dạng, suy buồng trứng sớm, thiểu sản ống âm đạo… là những dấu hiệu cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Turner hiếm gặp, ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản. Nặng hơn, bệnh nhân sẽ có u tinh bào ác tính, do biến thể đặc biệt của hội chứng Turner gây ra.
Để ngừa ung thư di căn, bé gái phải cắt bỏ toàn bộ tử cung và buồng trứng trái. Ca phẫu thuật nội soi cắt tử cung và phần phụ kéo dài 2h đồng hồ.
Sau phẫu thuật sức khỏe bệnh nhân hồi phục tốt. Mẫu bệnh phẩm cắt bỏ từ tử cung, buồng trứng được gửi đi xét nghiệm xác định ung thư tinh hoàn di căn buồng trứng còn lại. Người bệnh được chuyển đến điều trị tại khoa Ung bướu và Nội tiết.
Theo bác sĩ, bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có 1% có khả năng sinh con. Đồng thời, bệnh nhân cũng được khuyến cáo không nên sinh con theo cách tự nhiên, vì nguy cơ di truyền.
Hội chứng Turner có thể phát hiện sớm nhất bằng cách xét nghiệm sinh thiết phôi, với kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, bé gái có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng để kích thích sự phát triển.
Nếu đã đến giai đoạn dậy thì, cần điều trị thay thế hormone estrogen, làm cho mật độ và sự phát triển xương được tối ưu.
