Phát hiện bệnh di truyền hiếm gặp: Hội chứng Cantú

Rậm lông từ khi lọt lòng mẹ

Bệnh nhi là bé N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TPHCM để khám và triệt lông toàn thân. Theo chị B.T.Ng. – mẹ bé C. thì bé C.bị rậm lông rải rác toàn thân ngay từ sau sinh. Tình trạng rậm lông tiếp tục diễn tiến cho đến nay. Người bé C. đã mọc đầy lông. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì. 

Bé N.B.B.C. trước điều trị.

Do bé C. sắp vào lớp 1, bắt đầu thấy mặc cảm, tự ti với cơ thể nhiều lông của mình nên gia đình quyết định đưa bé lên Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TPHCM để triệt lông.

TS.BS Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc Bệnh viện Da liễu TPHCM cho biết, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ Khoa Thẩm mỹ da đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng… Kết quả cho thấy, cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp… Bệnh viện cũng đã hỗ trợ các chi phí để điều trị cho cháu C.

Toàn thân của bé C. đều có lông mọc nhiều hơn bình thường.

Theo ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TPHCM, ngay lúc thăm khám cho bé C. đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy, cơ thể bé có nhiều bất thường như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; Lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…

Bé C. được Bệnh viện Da liễu TPHCM  hỗ trợ điều trị chuyên Khoa Da liễu.

Theo các bác sĩ, ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy, bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá ¼, hở chủ ¼, tồn tại lỗ bầu dục > 1mm, các buồng tim không giãn… Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú. 

ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú khuyến cáo, khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho con. 

Hiện Bệnh viện Da liễu TPHCM đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.