Người “giải mã” bí ẩn về loãng xương

BS Thục Lan đang giảng bài tại ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch

Rẽ ngang sang con đường bác sĩ

Nghề y không phải là lựa chọn ban đầu của BS Thục Lan. Khi còn đi học, chị từng mơ ước thi vào Đại học Bách khoa. Năm 16 tuổi, em gái chị bị bệnh nặng, cận kề cửa tử. Năm đó, em bị bệnh viện trả về cùng câu nói khiến chị khắc cốt ghi tâm: “Không có tiền mua thuốc thì về nhà chờ chết”. Không thể nói hết được sự tuyệt vọng của chị cùng gia đình, và chính tại thời điểm đó, chị đã quyết tâm phải trở thành bác sĩ và nguyện sẽ không bao giờ nói với bệnh nhân câu nói mà người bác sĩ kia đã nói với em gái chị.

Ban đầu chị học bác sĩ nội trú chuyên khoa 1 về nội nhiễm, nhưng trong quá trình khám chữa bệnh, chứng kiến những cơn đau đớn hành hạ bệnh nhân về xương khớp, chị đã quyết tâm học chuyên khoa II về nội tổng quát và nghiên cứu sâu về cơ xương khớp.

 Lý giải việc chọn loãng xương làm lĩnh vực nghiên cứu trọng điểm, bác sĩ Lan cho rằng, tần suất loãng xương của người Việt Nam rất cao, rất nhiều người trẻ đã bị loãng xương, ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống.

Hai thông số chính của chẩn đoán loãng xương chính là mật độ xương đỉnh pBMD và độ lệch chuẩn SD.  Tham số này thay đổi ở mỗi chủng tộc, dân tộc, cộng đồng khác nhau. Trong khi đó, những máy đo loãng xương ở nước ta hiện nay được sản xuất tại Mỹ, cài sẵn tham chiếu của người Mỹ, và tham chiếu này cao hơn của người Việt Nam. Vì thế khi sử dụng máy này, có đến 46% nữ và 30% nam trên 50 tuổi bị chẩn đoán loãng xương. Chưa có một dân số nào có tỷ lệ loãng xương cao như thế. Vì vậy rất nhiều người Việt bị chẩn đoán loãng xương không chuẩn xác và phải điều trị oan, gây rối loạn chuyển hóa do tác dụng của thuốc.  BS Lan đã thực hiện một nghiên cứu trên 1200 người trên 18 tuổi được chọn ngẫu nhiên. qua đo lường mật độ xương ở cổ xương đùi và xương cột sống thắt lưng, chị đã xây dựng được giá trị tham chiếu cho người Việt. Dùng giá trị tham chiếu này, tỷ lệ người Việt trên 50 tuổi bị loãng xương là 28% ở nữ và 11% ở nam.

Một trong những nghiên cứu quan trọng của chị là ảnh hưởng của các yếu tố gene và môi trường đến loãng xương. Trong loãng xương, yếu tố di truyền đóng góp tới 70-75%, do vậy BS Lan cùng nhóm nghiên cứu đã tìm ra 3 gene có liên quan đến bệnh loãng xương ở người Việt Nam. Đây cũng là 3 gen được phát hiện trên người da trắng. Điều đó cho thấy người da trắng và người châu Á có những yếu tố di truyền giống nhau.

Tuy nhiên, có một điểm rất đặc biệt, trong 3 gen này có một gen là yếu tố thuận lợi cho tình trạng mật độ xương ở người da trắng nhưng lại là yếu tố không tốt cho người Việt Nam. Kết quả này một lần nữa khẳng định, có sự tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường, yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gen đó trên mỗi cá thể.

BS Thục Lan hơn 10 năm nghiên cứu về xương khớp

Công trình nghiên cứu mà chị tâm đắc nhất đến thời điểm này chính là VOS (Vietnam Osteoporosis Study), được thiết kế như một công trình nghiên cứu phả hệ và đoàn hệ để xác định quy mô loãng xương và gãy xương trong cộng đồng; xác định các yếu tố có liên quan đến loãng xương và gãy xương; định nghĩa mối liên quan giữa loãng xương và các bệnh mãn tính như béo phì, tiểu đường, tim mạch, thoái hoá khớp, ung thư; tìm gene có liên quan đến loãng xương và xây dựng mô hình tiên lượng gãy xương và các biến chứng. Một mục tiêu chung khác là qua công trình VOS, chị và cộng sự muốn xây dựng năng lực nghiên cứu khoa học, sinh tin học (bioinformatics) và di truyền học cho Việt Nam.  

Một số kết quả từ công trình này đã được nhận giải Best Oral Presentation Award và Best Poster Award (Clinical Research). 

Lần đầu tiên chuẩn hóa được tiêu chuẩn vàng chẩn đoán béo phì

BS Thục Lan còn nghiên cứu về mối quan hệ của loãng xương với tình trạng thiếu vitamin D. Kết quả cho thấy, thiếu vitamin D không chỉ ảnh hưởng tới xương khớp mà còn ảnh hưởng tới nội tiết, tiểu đường. Nghiên cứu về tác động lượng cơ, xương, nạc lên mật độ xương chỉ rõ, lượng cơ quan trọng hơn lượng mỡ, điều này ảnh hưởng phát triển sức khỏe xương và người Việt. Do vậy, muốn tăng trưởng chiều cao phải thông qua vận động là chủ yếu chứ không phải dinh dưỡng. Từ đó, vận dụng vào thực tế lâm sàng để áp dụng cho trẻ em.

Các công trình nghiên cứu về loãng xương của chị đều là những nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam

BS Lan còn là nhà khoa học đầu tiên nghiên cứu về chuẩn béo phì của người châu Á. Hiện nay, tiêu chuẩn chẩn đoán béo phì là dựa vào tỉ trọng cơ thể (BMI) nhưng trên cơ sở dữ liệu nghiên cứu ở người da trắng. Một số nhà nghiên cứu cho rằng tiêu chuẩn đó không thích hợp cho người châu Á vì người châu Á có tỷ trọng mỡ toàn thân cao hơn người da trắng dù có cùng BMI.
Từ đó, chị tiếp tục nghiên cứu xác định chuẩn tỷ trọng mỡ toàn thân (PBF) để chẩn đoán béo phì. Đây là lần đầu tiên có nghiên cứu chuẩn hóa được phần trăm mỡ trong cơ thể - tiêu chuẩn vàng chẩn đoán béo phì hiện nay cho người Việt.

Vừa là giảng viên, bác sĩ, vừa là nhà nghiên cứu khoa học, lại vẫn phải đảm nhận những thiên chức của người phụ nữ, thách thức lớn nhất đối với chị là chia quỹ thời gian giữa giảng dạy, lâm sàng, nghiên cứu và lo việc gia đình, con cái.

Chị tâm sự : “Nói ra thì giống như là "kể khổ", nhưng thực tế thì tôi hiếm khi nào đi ngủ trước 11 giờ. Có khi thức đến 1 giờ sáng để lo các công việc tôi gọi đùa là "việc không tên". Nói như vậy không có nghĩa là than thở, mà chỉ để nói rằng làm nghiên cứu khoa học cần phải dấn thân, và các bạn trẻ, đặc biệt là nữ giới, phải chuẩn bị tinh thần nhiều hơn cho sự dấn thân này”.

ThS.BSCKII Hồ Phạm Thục Lan đã giành được năm Giải thưởng xuất sắc trong nghiên cứu khoa học:
1. HOSREM 2012 do thành tựu trong nghiên cứu loãng xương.
2.“L’Oreal - UNESCO for women in science” 2015 do đóng góp cho nghiên cứu loãng xương ở châu Á và Việt Nam.
3. Giải thưởng Vinh danh Cống hiến 2016 trong việc xây dựng và phát triển ngành Loãng xương.
4. Giải thưởng Alexandre Yersin 2018 cho các công trình nghiên cứu xuất sắc.
5. Giải thưởng thuyết trình tốt nhất tại Hội nghị quốc tế về xương khớp tại Hồng Kông (Trung Quốc) năm 2018.