Hỏi: Con tôi 3 tuổi. Lúc đầu cháu bị lưỡi to, sau đó nửa bên thân phát triển hơn bên đối diện, đi khám bác sĩ nói bị hội chứng Beckwith – Weidemann (BWS) – rối loạn phát triển quá mức và các sai lạc về phiên mã. Xin hỏi, đó là bệnh gì? Nguyên nhân tại sao bị?
Nguyễn Thị Lan (Hà Nội)
GSTS Nguyễn Bá Đức, Phó Chủ tịch Hội Ung thư Việt Nam: Hội chứng Beckwith – Weideman (BWS) và phì đại nửa thân có liên hệ với tăng nguy cơ u Wilms và u nguyên bào gan.
BWS biểu hiện bằng phát triển quá mức sau sinh, các tạng to trong đó to lưỡi dễ nhận thấy. Phì đại nửa thân là tình trạng một bên cơ thể phát triển hơn bên đối diện có thể chỉ ở một chi hoặc mặt cho đến toàn bộ một bên cơ thể. Các rối loạn BWS liên quan đến di truyền nhiễm sắc thể trội 11p15.
Sai lạc về phiên mã là hiện tượng các gen biểu hiện khác đi. Trẻ bị BWS và phì đại nửa thân có thể nhận tới 2 bản sao của nhiễm sắc thể 11 từ một phía (cha hoặc mẹ) trong khi không nhận được bản nào từ phía kia.
