Chẩn đoán trước chuyển phôi giúp người mang gene bệnh thalassemia sinh con khỏe mạnh

2000 trẻ ra đời bệnh nặng và 800 trẻ bị phù thai tử vong

Chị Nguyễn Thị T. đã trải qua 2 lần đình chỉ thai trong nỗi đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần. Lần đầu tiên, chị T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Chị chỉ nghĩ mình không may và lại tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai.

Nhưng hy vọng bao nhiêu thì tuyệt vọng bấy nhiêu, đến tuần thai thứ 30, chị đi siêu âm bác sĩ lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai. Lặn lội lên Hà Nội khám, chị mới biết nguyên nhân của những nỗi đau liên tiếp ấy, đó là do 2 vợ chồng chị cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Nghe bác sĩ thông báo mà chị tưởng như sét đánh ngang tai. Chị ngồi ở hành lang bệnh viện hàng giờ với hai hàng nước mắt chảy dài. Giờ đây con vẫn đạp trong bụng mẹ mà ngày mai sẽ phải xa con, chị tưởng như không thể vượt qua nỗi đau ấy.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Có những người phụ nữ hết lần này đến lần khác bị phù thai mà chẳng thể hiểu nổi vì đâu số phận mình lại bất hạnh đến như vậy. 

Với trên 12 triệu người mang  gene bệnh thalassemia, mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng.

Chuyển phôi sinh con khỏe mạnh

Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến 3 năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền máu T.Ư xét nghiệm gene và xin tư vấn của các bác sĩ. Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi.

Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến, gia đình chị T. vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ:

“Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy”.

Tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời người bệnh, là nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gene bệnh. Nhưng với những tiến bộ của y học, người mang geen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu T.Ư thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán thalassemia trước sinh, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

Theo đó, phôi của các cặp vợ chồng bị bệnh sẽ được sàng lọc loại bỏ các phôi chứa mầm bệnh, phôi khỏe mạnh không mang gene bệnh sẽ được cấy vào tử cung người mẹ. Nhờ đó, con sinh ra không bị bệnh. Đặc biệt, theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, các cặp vợ chồng mang gene thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp với anh/chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị”.

Chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, trong đó có thalassemia.

“Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gene bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà chia sẻ.

Trong thời gian qua, Viện Huyết học – Truyền máu T.Ư đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan máu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gene thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gene và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số trẻ em sinh ra bị bệnh.