Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder) hay còn gọi tự kỷ là một chứng rối loạn phát triển từ mức độ nhẹ đến nặng. Trẻ mắc tự kỷ thường khiếm khuyết ở ba khía cạnh: Tương tác, giao tiếp xã hội kém, sở thích thu hẹp và thường có các hành động rập khuôn, lặp đi lặp lại.
Chứng tự kỷ gần đây được thế giới đặc biệt quan tâm. Tuy nhiên, cách xác định trẻ có bị tự kỷ hay không, cũng như có thể chẩn đoán từ sớm, trong giai đoạn vàng phát triển của trẻ là trăn trở, khó khăn của cả gia đình và khoa học.
Với những trẻ có mức độ tự kỷ nhẹ cha mẹ thường không phát hiện sớm, hoặc không tin rằng con mình mắc tự kỷ. Điều này khiến trẻ tự kỷ gặp thiệt thòi do không được nhận sự chăm sóc, quan tâm đặc biệt.
Ngoài ra, chưa có phương pháp xét nghiệm nào để xác định tự kỷ. Hiện nay các bác sĩ chỉ có thể chẩn đoán dựa trên bộ câu hỏi DSM-V cùng với quan sát các biểu hiện hành vi đặc trưng của chứng tự kỷ như: ít giao tiếp bằng mắt, né tránh cử chỉ quan tâm, khả năng thể hiện tình cảm, cảm xúc kém, không đáp ứng nhanh khi được gọi tên...
Trong một số trường hợp, trẻ sống hướng nội, ngại giao tiếp, không mắc tự kỷ bị chẩn đoán là tự kỷ vì những dấu hiệu tương đồng. Cái nhãn “tự kỷ” có thể khiến trẻ tự ti, cha mẹ áp dụng phương pháp giáo dục không phù hợp, gây trở ngại cho sự phát triển.
Ngược lại, những bạn nhỏ bị tự kỷ mà không được phát hiện sớm sẽ bị lỡ thời gian vàng nhận sự can thiệp cần thiết. Điều này khiến chứng tự kỷ càng ảnh hưởng mạnh mẽ khi trẻ trưởng thành.
 |
Giải mã gene phát hiện nguy cơ trẻ tự kỷ ngay từ giai đoạn mới chào đời. |
Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ - Trưởng phòng Nghiên cứu và Tư vấn di truyền tại Genetica cho biết, các nghiên cứu trên thế giới cho thấy rằng 40-80% nguyên nhân gây tự kỷ đến từ ảnh hưởng của các gen CHD8, WNT2, CNTNAP1, CNTNAP2, v.v. Các gen này ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ, khả năng tiếp thu ngôn ngữ, xử lý thông tin cảm xúc.
CHD8: Đóng vai trò như một chất điều hoà trực tiếp các gene liên quan đến tự kỷ trong quá trình phát triển não bộ. WNT2: Mã hoá các protein truyền tín hiệu, ảnh hưởng đến khả năng xử lý của thính giác, tiếp thu ngôn ngữ. Biến thể trên gene này là nguyên nhân khiến trẻ khó khăn trong giao tiếp. CNTNAP2: Đóng vai trò quan trọng với sự trưởng thành và phát triển của não, đặc biệt là khả năng ngôn ngữ và xử lý thông tin cảm xúc.
Giải mã gen phát hiện nguy cơ tự kỷ cho trẻ ngay từ khi mới chào đời sẽ giúp phụ huynh và bác sĩ có cơ sở để quan sát, chẩn đoán, có các biện pháp can thiệp, tác động từ sớm, giúp trẻ phát triển tốt nhất có thể.
Theo nghiên cứu thực hiện trên trẻ em ở Ý, can thiệp sớm trước khi trẻ 4 tuổi cho thấy sự tiến bộ rõ rệt trong khả năng nhận thức, sử dụng ngôn ngữ và khả năng thích ứng.
Các nghiên cứu tại Hoa Kỳ cũng cho thấy trẻ sơ sinh trong khoảng 18 - 30 tháng được phát hiện tự kỷ và được nhận can thiệp có sự tiến bộ ở IQ, và khả năng thích nghi sau 2 năm kể từ khi nhận chẩn đoán.
Quan trọng hơn, các nghiên cứu cũng chỉ ra trước 4 tuổi là thời điểm vàng để cha mẹ, bác sĩ chẩn đoán và can thiệp. Nhờ vậy, dù mức độ tự kỷ không được cải thiện, trẻ tự kỷ vẫn có tiến bộ ở khả năng thích nghi, cũng như trí tuệ cảm xúc.
Theo Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ, thời điểm và mức độ chính xác của chẩn đoán đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của trẻ tự kỷ. Giải mã gene chính là công cụ giúp hỗ trợ gia đình và các bác sĩ, chuyên gia chẩn đoán và xác định bệnh tự kỷ chuẩn xác hơn, giúp trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc hơn thông qua phương pháp nuôi dưỡng, giáo dục phù hợp.
