Khám chữa 7 năm không tìm ra nguyên nhân

Tại Phòng khám Hiếm muộn - Nam học, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, các bác sĩ đã tiếp nhận một trường hợp nữ bệnh nhân bị vô kinh nguyên phát hiếm gặp, để lại nhiều trăn trở cho các bác sĩ về cách tiếp cận nguyên nhân và phương án điều trị tìm con cho cặp vợ chồng.

Bệnh nhân là một cô gái 23 tuổi, dáng hình bình thường như bao bạn bè đồng trang lứa. Tuy nhiên, cô đã sống suốt 7 năm trong mặc cảm và tuyệt vọng khi chưa từng có kinh nguyệt.

Từ năm 16 tuổi, cô đã đi khám nhiều nơi, thực hiện đủ loại xét nghiệm nhưng không tìm ra nguyên nhân. Mỗi tháng, cô phải sống trong lo lắng và đánh mất dần những ước mơ của mình.

Khi tìm đến bệnh viện, cô gái chia sẻ: "Đây là nơi cuối cùng em tìm đến trong hành trình dài mong con vừa qua. Nếu vẫn không có câu trả lời, có thể em sẽ từ bỏ việc chữa trị".

Bác sĩ tư vấn cho vợ chồng bệnh nhân - Ảnh BVCC

Qua thăm khám chuyên sâu và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết, kết quả cho thấy:

- Cơ quan sinh dục phát triển đầy đủ, bộ nhiễm sắc thể nữ bình thường (46, XX).

- Siêu âm buồng trứng: kích thước bình thường, có nhiều nang trứng nhỏ, dự trữ buồng trứng (AMH) ở mức trung bình.

- Định lượng hormone FSH, LH tăng cao bất thường, trong khi Estrogen lại ở mức thấp. Điều này mâu thuẫn với cơ chế sinh lý thông thường (khi nồng độ hormone FSH, LH tăng cao và Estrogen thấp phản ánh tình trạng suy giảm chức năng tại buồng trứng, trái ngược với kết quả siêu âm và xét nghiệm đánh giá dự trữ buồng trứng của bệnh nhân).

Những kết quả này khiến các bác sĩ bối rối, bởi trong y văn thế giới, tình trạng này vô cùng hiếm gặp. Sau quá trình nghiên cứu, cuối cùng bác sĩ đã xác định được nguyên nhân: Hội chứng kháng Gonadotropin (GROS - Gonadotropin Resistance Ovary Syndrome).

Đây là tình trạng buồng trứng không thể đáp ứng với hormone FSH, LH, được cho là do thiếu hụt thụ thể bẩm sinh. Hệ quả là nang trứng không thể phát triển, không có sự rụng trứng, không sản xuất nội tiết tố nữ, dẫn đến vô kinh và vô sinh.

Tín hiệu hy vọng

Các bác sĩ Bệnh viện Sản nhi Nghệ An cho biết, trước đây, các phương pháp hỗ trợ sinh sản thông thường như IUI hay thậm chí IVF đều không có hiệu quả với trường hợp này. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, kỹ thuật trưởng thành trứng non trong ống nghiệm (IVM – In Vitro Maturation) đã mở ra cơ hội làm mẹ cho bệnh nhân.

IVM hiện đã được triển khai tại một số trung tâm hỗ trợ sinh sản hàng đầu Việt Nam và thế giới, giúp bệnh nhân mang thai bằng chính trứng của mình mà không cần xin trứng. Đây thực sự là “tia sáng” cho những người phụ nữ không may mắc hội chứng này.

Vô kinh nguyên phát là tình trạng chưa có kinh nguyệt lần nào sau 15 tuổi ở bé gái đã phát triển cơ quan sinh dục thứ phát hoặc sau 13 tuổi nếu chưa có dấu hiệu dậy thì. Nguyên nhân có thể do:

+ Bất thường nhiễm sắc thể (50% – phổ biến nhất là hội chứng Turner 45, XO).

+ Rối loạn chức năng vùng dưới đồi – tuyến yên (20-25%).

+ Dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục như không có tử cung, vách ngăn âm đạo, màng trinh không thủng, bất sản ống Mullerian. (15-20%).

+ Các hội chứng nội tiết như kháng Androgen, tăng sản thượng thận bẩm sinh, buồng trứng đa nang (5-10%).

Phát hiện và điều trị sớm đóng vai trò quyết định nhằm đảm bảo phát triển sinh lý, tâm lý bình thường và cải thiện khả năng sinh sản cho bệnh nhân.

Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu bất thường, hãy tìm đến các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sinh sản để được chẩn đoán kịp thời.