Theo thông tin từ bệnh viện, bé C. sinh non khi thai mới 35 tuần tuổi. Sau sinh, trẻ nhiều lần phải điều trị viêm phổi và được xác định mắc bệnh vảy cá bẩm sinh do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Trước khi nhập viện khoảng 3 ngày, trẻ xuất hiện ho sục đờm, khò khè. Sau đó, tình trạng sốt cao, ho tăng nhiều, mệt mỏi khiến gia đình đưa trẻ đến Bệnh viện Phổi Nghệ An thăm khám.

Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ ghi nhận trẻ có biểu hiện da đỏ, khô bong vảy toàn thân, kèm khò khè và ran ẩm ở hai phổi. Kết quả X-quang ngực cho thấy hình ảnh dày thành phế quản tập trung vùng rốn phổi hai bên, gợi ý tình trạng viêm đường hô hấp dưới.

Nhận định đây là trường hợp viêm phổi tái diễn trên nền bệnh lý di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định nhập viện để theo dõi và điều trị tích cực.

Ngay sau nhập viện, bệnh nhi được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, theo dõi sát chức năng hô hấp và điều trị theo phác đồ phù hợp. Tuy nhiên, quá trình điều trị gặp không ít khó khăn do bệnh vảy cá khiến da trẻ dày sừng, bong tróc, khô nứt lan rộng, gây trở ngại trong việc xác định tĩnh mạch và đặt kim luồn truyền dịch.

Sau 8 ngày điều trị tích cực, tình trạng hô hấp của bệnh nhi cải thiện rõ rệt. Trẻ hết ho, ăn bú khá hơn, phổi thông khí tốt và được xuất viện.

Theo BSCKI Nguyễn Thị Mai Lê, Trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Phổi Nghệ An, vảy cá bẩm sinh là bệnh lý rối loạn di truyền khiến da khô, dày và bong vảy kéo dài.

Đây là nhóm bệnh hiếm gặp, xuất hiện do bất thường gen liên quan quá trình sừng hóa da. Người bệnh thường có biểu hiện da khô ráp, nứt nẻ, bong thành từng mảng như vảy cá ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Không chỉ gây tổn thương ngoài da, bệnh còn có thể ảnh hưởng nhiều cơ quan khác, đặc biệt là hệ hô hấp. Tình trạng khô niêm mạc đường thở làm tăng tiết đờm, giảm khả năng làm sạch đường hô hấp tự nhiên, từ đó khiến trẻ dễ bị viêm hô hấp tái diễn.

"Bệnh còn có thể làm tăng nguy cơ xuất huyết hô hấp nếu không được theo dõi và điều trị đúng cách”, BSCKI Nguyễn Thị Mai Lê cảnh báo.

Bác sĩ khuyến cáo, khi trẻ xuất hiện các dấu hiệu như ho kéo dài, khò khè, sốt, bú kém hoặc thở nhanh, phụ huynh cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám sớm, tránh để bệnh chuyển nặng.

Bên cạnh điều trị hô hấp, việc chăm sóc da đúng cách đóng vai trò quan trọng đối với trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh. Phụ huynh cần dưỡng ẩm thường xuyên cho trẻ, giữ môi trường sống sạch sẽ, hạn chế khói bụi và bảo đảm tiêm chủng đầy đủ nhằm giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Các bác sĩ cũng khuyến nghị các cặp vợ chồng nên chủ động khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh ở trẻ.

>>> Mời độc giả xem thêm video Người lao động chật vật tránh nóng dưới nền nhiệt cực đoan: