Hiệu quả sinh thiết gai rau chẩn đoán dị tật thai nhi

Sinh thiết sớm mang lại niềm vui cho gia đình đã 2 lần mất con

Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tiếp nhận trường hợp thai phụ N.T.H (32 tuổi), có tiền sử nặng nề:

-01 lần sinh non, con mất sau sinh, có biểu hiện phù năm 2015.

- 01 lần đình chỉ thai nghén sau khi thai được chọc ối và cho kết quả thai mắc đồng hợp tử đột biến mất đoạn SEA, gây bệnh alpha-thalassemia thể nặng do lấy cả 2 gen đột biến của bố và mẹ (cả 2 vợ chồng đều mắc dị hợp tử đột biến mất đoạn SEA trên gen HBA)

Lần này có thai tự nhiên, thai phụ vào các hội nhóm về bệnh Thalassemia để tìm kiếm cơ hội chẩn đoán sớm cho thai, may mắn thấy được thông tin chia sẻ về phương pháp Sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Chị H. cùng chồng vất vả đi từ miền Trung ra Hà Nội, tìm tới Đơn vị khi thai được 12 tuần.

Thai phụ đã được khám thai, siêu âm, giải thích về phương pháp sinh thiết gai rau và các xét nghiệm di truyền cần thực hiện. Trong buổi sáng, hồ sơ sinh thiết gai rau đã được chuẩn bị đầy đủ, nhanh chóng để thai phụ có thể thực hiện thủ thuật vào buổi trưa.

Thủ thuật do TS. BSCKI Nguyễn Thị Sim - Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trực tiếp thực hiện. Sau khi theo dõi tình trạng của mẹ và thai đều ổn định, chị H. được về nhà ngay trong ngày.

10 ngày sau, ở tuần thai thứ 13, chị H. nhận tin vui: thai nhi chỉ mang một đột biến mất đoạn SEA giống bố hoặc mẹ, tức là ở thể người lành mang gen bệnh. Quá vui mừng vì gia đình đã biết sớm kết quả của con, sớm hơn đến 5-6 tuần so với phương pháp chẩn đoán từ dịch ối.

Đối tượng cần sinh thiết sớm gai rau để tránh dị tật cho con

TS.BSCKI Nguyễn Thị Sim cho biết, gai rau còn có tên gọi khác là gai nhau. Đây là một thành phần của bánh rau. Nó là những mô có kích thước rất nhỏ và có dạng hình ngón tay.

Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, tế bào gai rau có chứa vật chất di truyền tương tự những tế bào trong cơ thể thai nhi. Bánh rau hay bánh nhau là một thành phần quan trọng của bào thai. Nó có chức năng cung cấp khí oxy và các chất dinh dưỡng cho sự phát triển của thai nhi.

Theo đó, bánh rau sẽ vận chuyển dưỡng chất từ cơ thể mẹ sang thai nhi. Đồng thời chuyển chất thải từ thai nhi về cơ thể người mẹ.

Chính vì có chứa vật chất di truyền giống tế bào thai nhi nên gai rau rất có ý nghĩa trong chẩn đoán. Việc sinh thiết gai rau sẽ được tiến hành trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Mục đích là để chẩn đoán thai nhi có bị mắc các bệnh lý di truyền hay không.

Xét nghiệm sinh thiết gai rau hay sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể.

Sinh thiết gai rau là một xét nghiệm trước khi sinh. Trong đó, một mẫu gai nhau sẽ được lấy ra để xét nghiệm. Mẫu có thể được lấy qua cổ tử cung hoặc thành bụng.

Tuy nhiên, theo TS. BSCKI Nguyễn Thị Sim, không phải bất cứ thai phụ nào cũng được chỉ định sinh thiết gai nhau. Sinh thiết gai nhau được chỉ định trong các trường hợp sau:

Người mang thai đã có kết quả dương tính từ xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc nguy cơ mắc phải các hội chứng Down và nghi ngờ về nhiễm sắc thể khác. Khi ấy, người mang thai có thể được lấy mẫu sinh thiết gai nhau để xác định hoặc loại trừ chẩn đoán. Người mang thai đã có tình trạng thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước.

Người mang thai hoặc chồng mắc 1 số rối loạn về di truyền

Trong gia đình bên nội, bên ngoại người mang thai có người mắc dị tật bẩm sinh

Người mang thai từ 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra từ những người phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể cao hơn. Điển hình như hội chứng Down.

Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 10 - 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.

“Lưu ý sau khi thực hiện sinh thiết nhau gai:

Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau, người mang thai có thể được về nhà ngay nhưng cần tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày.

Trường hợp người mang thai thấy nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng dần, lúc này thai phụ nên đến bệnh viện ngay.

Theo dõi thân nhiệt của người mang thai sau khi thực hiện sinh thiết gai rau, nếu thấy xuất hiện sốt cần đến viện để kiểm tra ngay.

Thông thường, sẽ mất từ 7 - 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 - 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền” TS.BSCKI Nguyễn Thị Sim khuyên