Theo các chuyên gia, thể khảm là hiện tượng xuất hiện hai hay nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một cá thể.
Thể khảm có thể được chia thành hai loại chính dựa vào dòng tế bào và vị trí bị ảnh hưởng:
Khảm nhau thai (hay còn gọi là khảm khu trú bánh nhau): Hiện tượng các tế bào ở thai nhi bình thường nhưng các tế bào ở nhau thai bất thường, có thể dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT bị dương tính giả.
Khảm thai nhi: Hiện tượng các tế bào ở thai nhi bị bất thường nhưng các tế bào ở nhau thai lại bình thường, có thể dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT bị âm tính giả. Nguyên nhân dẫn đến khảm là do các lỗi phân chia sau khi tiếp hợp trong các dòng tế bào nhau thai và thai nhi, thường dẫn đến các khu vực cục bộ của thể tam nhiễm sắc thể và thể khảm ở mức độ thấp. Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh khảm ở thai nhi hay nhau thai phụ thuộc vào thời điểm và vị trí xuất hiện thể tam nhiễm sắc thể trong dòng tế bào phôi thai. Các loại khảm khác nhau dẫn đến các triệu chứng, biểu hiện lâm sàng khác nhau cũng như các bệnh khác nhau
 |
Ảnh minh họa. - Ảnh: internet. |
Trước đó, ngày 30/5, bác sĩ chuyên khoa II Trần Trọng Trí, khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy, TP.HCM, cho biết vừa điều trị thành công ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm.
Đây được xem là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên trên bệnh nhân lớn tuổi bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật - hóa trị tại Việt Nam.
Theo bác sĩ Trần Trọng Trí, lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỷ suất là 1/100.000 trẻ sinh sống.
Đây là dạng bất thường rất hiếm gặp. Thể khảm được cho là kết quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh đôi.
Trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Đến nay, trên 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật và phát triển bướu ở lưỡng giới thật được ghi nhận là dưới 10 người.
