Kết quả này tiếp nối nghiên cứu ban đầu thực hiện trên 15 bệnh nhân có mức cholesterol cao nghiêm trọng và không đáp ứng tốt với thuốc. Thử nghiệm chủ yếu nhằm đánh giá độ an toàn của 5 mức liều khác nhau của liệu pháp chỉnh sửa gen.
Dữ liệu mới cho thấy mức giảm cholesterol và triglyceride ghi nhận sau 60 ngày vẫn được duy trì sau một năm, đặc biệt ở nhóm sử dụng liều cao nhất.
Trong thử nghiệm, bệnh nhân được sử dụng thuốc với liều từ 0,1 đến 0,8 mg/kg. Ở nhóm nhận liều cao nhất 0,8 mg/kg, triglyceride giảm trung bình 55% sau hai tháng, trong khi cholesterol LDL giảm gần 50%.
Sau một năm, triglyceride của nhóm này vẫn thấp hơn khoảng 48%, còn LDL giảm gần 53% so với trước điều trị. Đây là dấu hiệu cho thấy chỉ một lần chỉnh sửa gen có thể tạo ra tác động kéo dài.
LDL thường được gọi là “cholesterol xấu” vì góp phần hình thành mảng xơ vữa trong động mạch, làm tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ. Trong khi đó, triglyceride là một dạng chất béo trong máu cũng liên quan đến bệnh tim mạch.
Các thuốc hiện nay vẫn có khả năng giảm LDL xuống mức tương đương, thậm chí một số loại còn mạnh hơn. Tuy nhiên, lợi thế tiềm năng của liệu pháp gen là người bệnh không phải uống thuốc hàng ngày hoặc tiêm định kỳ trong nhiều năm.
Với người có bệnh tim hoặc cholesterol cao khó kiểm soát do di truyền, bác sĩ có thể đặt mục tiêu LDL chỉ 40-50, thấp hơn đáng kể so với mức khoảng 100 ở người trưởng thành thông thường. Chế độ ăn uống và thay đổi lối sống thường khó đạt được mức này.
Bác sĩ tim mạch Luke Laffin, tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Dựa trên dữ liệu ban đầu được trình bày vào tháng 11/2025, hiệu quả giảm lipid máu kéo dài rất ấn tượng. Điều đáng mừng là không có biến cố nào liên quan đến CTX310 trong thử nghiệm và trong năm sau điều trị. Chúng tôi mong muốn tiếp tục nghiên cứu liệu pháp này trên số lượng bệnh nhân lớn hơn.”
Ý tưởng chỉnh sửa gen xuất phát từ những người mang đột biến tự nhiên ở ANGPTL3, gen có vai trò điều chỉnh LDL và triglyceride. Ở những người này, một hoặc cả hai bản sao của gen bị vô hiệu hóa, khiến cholesterol và triglyceride duy trì ở mức rất thấp trong suốt cuộc đời mà không gây hậu quả tiêu cực rõ ràng.
Đặc biệt, đột biến này giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Các nhà khoa học vì vậy tìm cách mô phỏng hiệu ứng tự nhiên bằng CRISPR-Cas9, công nghệ có khả năng cắt chính xác một đoạn DNA để vô hiệu hóa gen mục tiêu.
CRISPR-Cas9 là một công nghệ chỉnh sửa gen có thể được sử dụng để sửa đổi hoặc điều chỉnh các vùng cụ thể trong DNA của một người nhằm điều trị các bệnh nghiêm trọng.
Thử nghiệm này kiểm tra CTX310, một phương pháp điều trị chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 thử nghiệm được truyền một lần duy nhất. CTX310 mang cơ chế chỉnh sửa CRISPR vào gan, nơi nó tắt gen ANGPTL3. Việc tắt gen này có thể làm giảm cholesterol LDL và triglyceride.
