Nếu không can thiệp từ trong bào thai, sẽ bị dị tật
Bệnh nhân Lại Thị A., được chuyển tuyến đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội ở tuần thai thứ 15 khi nghi ngờ có hội chứng dải xơ buồng ối. Kết quả thăm khám cho thấy, thai nhi không chỉ bị dải xơ chèn ở mũi, miệng mà cả tay và chân. Nếu không can thiệp từ trong bào thai, trẻ sinh ra sẽ bị dị tật hở hàm ếch, thậm chí cụt chi. Các bác sĩ đã dùng tia laser quang đông cắt các dải quấn thắt ở mũi miệng và tay chân cho thai nhi và theo dõi sát các biến đổi 2 tuần 1 lần. Kết quả bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh không bị dị tật.
 |
| Dải xơ buồng ối khiến trẻ sinh ra bị dị tật nếu không can thiệp từ trong bụng mẹ. |
BSCKI Nguyễn Thị Sim, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh & Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, dải xơ buồng ối (hay còn gọi là vách ngăn buồng ối) là hiện tượng xuất hiện một hoặc nhiều sợi dây bắt ngang trong buồng ối, quấn thắt vào thai nhi. Siêu âm có thể quan sát thấy những bất thường khác nhau, bao gồm các dải co thắt gây tắc nghẽn dòng máu dẫn đến cắt cụt các bộ phận và thậm chí toàn bộ chi. Vòng thắt qua đầu và mặt có thể gây khe hở mặt. Nếu khe hở mặt mở rộng đến hộp sọ, thai nhi có thể tồn thương não. Vòng thắt qua ngực (gây khe hở ngực hoặc tim lạc chỗ ngoại thành ngực) hoặc qua ngực gây khe hở thành bụng. Áp lực do các dải xơ gây ra có thể gây ra những biến đối bất thường ở xa vị trí bị ảnh hưởng như xương cong, khoèo chân; xương ngón tay phát triển không bình thường; dính ngón chân; dị tật ngón tay (ngón tay có những đoạn trông như bị xiết lại); chiều dài các chi bất thường; tay, chân có những đoạn lõm do bị xiết chặt. Khi những dải ối quấn chặt dây rốn làm thai nhi không thể lấy được chất dinh dưỡng và bị chết trong bụng mẹ.
Tỷ lệ mắc của hội chứng dải sợi màng ối là 0,89/10.000 trẻ sinh ra. Chúng được xác định là xuất hiện ngẫu nhiên, không phải do di truyền, cũng không phải do bất cứ vấn đề gì từ sức khỏe người mẹ. Những dị tật bẩm sinh gây ra bởi hiện tượng này được gọi chung là hội chứng dải xơ buồng ối.
 |
| Laser quang đông cắt dải xơ cho thi trong bụng mẹ. |
Nội soi quang đông là phương pháp điều trị duy nhất
BSCKI Nguyễn Thị Sim cho biết, phương pháp nội soi bằng laser quang đông là phương pháp điều trị trước sinh duy nhất trong hội chứng dải xơ buồng ối.
Biểu hiện lâm sàng của dải xơ buồng ối rất đa dạng, hiếm khi có hai trường hợp tương tự nhau về tổn thương thai nhi. Mức độ nghiêm trọng có thể tự nhẹ đến đe dọa tính tính mạng tùy thuộc vào nơi các dải xơ quấn thắt và độ chặt của chúng. Chính sự không đồng nhất trong các biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân của dải xơ buồng ối khiến cho việc chẩn đoán không hề dễ dàng. Để phát hiện, cần dựa vào siêu âm, cộng hưởng từ và nội soi buồng ối ở quý 1 hoặc đầu của quý thứ 2 để phát hiện bất thường.
Từ tháng 10/2019 đến nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã can thiệp được cho 30 ca, trong đó có 25 ca không để lại di chứng, 1 ca sẩy thai, 1 ca lưu thai, 1 ca còn dấu vòng thắt và 2 ca có cụt chi do đến muộn.
Kỹ thuật được đánh giá đạt hiệu quả cao, tỷ lệ thành công cao, ít biến chứng là nhờ sự chuyển giao công nghệ trực tiếp từ GS Yves Vill, Bệnh viện Necker Paris (Pháp), nhờ sự đầu tư phòng mổ hiện đại và trang thiết bị thế hệ mới, đồng thời có sự phối hợp tốt giữa kíp phẫu thuật với gây mê hồi sức và chăm sóc trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, theo BSCKI Nguyễn Thị Sim, nếu để các dị tật, bất thường muộn quá thì không thể can thiệp được nên khâu sàng lọc rất quan trọng. Vì vậy, thai phụ nên đi khám thai theo định kỳ và các bác sĩ tuyến dưới khi thấy nghi ngờ cần chuyển bệnh nhân lên tuyến trên để các bác sĩ phải khám kỹ nhận định dị tật, bất thường này có làm được không, nếu làm được thì tỷ lệ thành công là bao nhiêu, phải tư vấn trước với người nhà bệnh nhân.
