Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Hỏi: Xin KH&ĐS cho biết về các bệnh lý do bất thường về số lượng NST giới tính?  Sự bất thường này gây ảnh hưởng gì?

Nguyễn Thị Nguyệt (Thanh Hóa)

PGS.TS Đoàn Minh Thụy, Tổng thư ký Hội Y học Giới tính Việt Nam: Trên NST X có gen chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn, gen kìm hãm sự hình thành của tinh hoàn. Ở nữ với cặp NST giới XX, gen kìm hãm sự hình thành tinh hoàn sản xuất ra yếu tố kìm hãm gen biệt hóa tinh hoàn có trên NST X, do vậy tinh hoàn không hình thành.

NST Y mang các gen chi phối việc sản xuất ra các yếu tố biệt hóa tinh hoàn, yếu tố trưởng thành và hoạt động của tinh hoàn. Gen biệt hóa tinh hoàn nằm ở nhánh ngắn NST Yp11.3 (gen SRY- Sex Determining Region of the Y Chromosome) là một trong những gen quan trọng nhất tham gia vào sự xác định giới tính ở người, SRY mã hóa cho nhân tố phiên mã tinh hoàn. Ở giai đoạn phôi thai, SRY quyết định sự phát triển mầm sinh dục thành tinh hoàn, ống dẫn tinh, tuyến sinh dục phụ và cơ quan sinh dục ngoài của nam giới.

Một số bệnh lý do bất thường về số lượng NST giới tính như hội chứng Klinefelter(47,XXY;46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY; 45,X/46,XY/47,XXY); hội chứng 47, XYY; hội chứng đảo ngược giới tính: là nam nhưng mang nhiễm sắc thể giới tính XX,  được giải thích bằng sự chuyển gen xác định tinh hoàn (SRY) từ nhánh ngắn của NST Y sang nhánh ngắn của NST X trong quá trình giảm phân hoặc trạng thái khảm với dòng tế bào có NST Y. Bất thường về NST giới tính làm quá trình biệt hóa, trưởng thành và hoạt động của tinh hoàn bất thường, hậu quả là không có hoặc có rất ít tinh trùng trong tinh dịch.