Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh & sơ sinh - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là đơn vị đầu tiên thực hiện sàng lọc toàn bộ 15 bệnh lý di truyền phổ biến nhất chỉ trong 1 lần lấy máu xét nghiệm.
Hai người khỏe mạnh có thể sinh con mắc dị tật bẩm sinh nếu họ mang gen bệnh (mầm bệnh) trong cơ thể. Khi 2 người lành mang gen bệnh kết hôn, xác suất con sinh ra bị bệnh thực sự đa số là 25%. Với một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ là người lành mang gen, con sinh ra cũng có thể mắc bệnh. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời, tỉ lệ trẻ gặp các dị tật bẩm sinh trước đây khá lớn, nhờ các kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm, tỉ lệ này đã giảm nhiều nhưng vẫn ở mức 1,7%, tức là hàng chục ngàn cháu chào đời mỗi năm mắc các dị tật bẩm sinh.
Những năm gần đây, tuổi kết hôn và sinh con đầu lòng có xu hướng tăng lên, nhưng phụ nữ sinh con sau tuổi 35 thì em bé có nhiều nguy cơ hơn…
Theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền y học Hoa Kỳ và Hiệp hội Sản khoa Hoa Kỳ ACOG, 15 bệnh lý di truyền phổ biến nhất bao gồm: Tan máu bẩm sinh thể alpha và beta, loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng), teo cơ tủy, máu khó đông A và B, rối loạn dự trữ glycogen II (Pompe), tăng sản thượng thận bẩm sinh, xơ nang, thiếu hụt AcylCoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD), cơ tim giãn 1X và loạn dưỡng cơ dystroglyca-nopathy A4,B4,C4, loạn dưỡng chất trắng thượng thận, thiếu hụt ornithine transcarbamylase, vàng dư ứ mật.
 |
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tránh sinh con dị tật |
TS.BS Đinh Thúy Linh, giám đốc Trung tâm Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, sàng lọc gen có ý nghĩa quan trọng, đặc biệt đối với những đối tượng:
1️. Cặp đôi sắp kết hôn hoặc chuẩn bị mang thai.
2️. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.
3️. Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.
4️. Có người thân trong gia đình, dòng họ mắc bệnh.
5️. Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái .
Xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền nhất tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất.
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh.
