Nghiên cứu được công bố ngày trên Nature, do các nhà điều tra thuộc Trường Y Harvard tại Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts và các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Mắt và Tai Mũi Họng thuộc Đại học Fudan ở Trung Quốc đồng thực hiện.
Các nhà khoa học đã sửa chữa các đột biến trong gen OTOF, một trong khoảng 200 gen mà các đột biến của chúng được biết là gây ra chứng điếc bẩm sinh.
90% người tham gia nghiên cứu nhận thấy thính lực của họ được cải thiện, và một nửa trong số đó đạt mức bình thường vào cuối nghiên cứu sau 2,5 năm.
60% trường hợp điếc ở trẻ sơ sinh có nguyên nhân di truyền, trong đó đột biến gen OTOF chiếm từ 2% đến 8%. Vào thời điểm công bố kết quả, chưa có loại thuốc nào được phê duyệt để điều trị đột biến OTOF hoặc bất kỳ dạng điếc bẩm sinh nào khác.
Cùng khoảng thời gian đó, FDA đã phê duyệt liệu pháp gen OTOF từ một nhóm nghiên cứu của Bệnh viện Nhi Boston.
Mặc dù đột biến gen OTOF chỉ gây ra một tỷ lệ tương đối nhỏ các trường hợp điếc di truyền, các nhà khoa học cho biết nền tảng được phát triển trong nghiên cứu của họ có thể được điều chỉnh để sửa chữa các gen khác liên quan đến bệnh điếc. Họ hiện đang áp dụng nó để điều trị chứng điếc do đột biến gen GJB2, nguyên nhân phổ biến nhất gây mất thính lực di truyền.
Nghiên cứu này, với sự tham gia của 42 người có độ tuổi từ 9 tháng đến 32 tuổi tại 8 địa điểm ở Trung Quốc, là thử nghiệm lâm sàng lớn nhất về liệu pháp gen điều trị chứng mất thính lực di truyền cho đến nay và có thời gian theo dõi dài nhất được báo cáo.
Công trình này dựa trên nghiên cứu được công bố năm 2024, trong đó thử nghiệm liệu pháp này trên một số ít trẻ em. Những thử nghiệm đó đã mang lại những cải thiện nhanh chóng đến mức khiến các nhà nghiên cứu ngạc nhiên và các bậc phụ huynh vô cùng vui mừng, khi chứng kiến con mình từ chỗ hoàn toàn điếc đến chỗ có thể phản ứng với giọng nói chỉ trong vài tuần.
Liệu pháp này nhắm vào một chứng bệnh gọi là DFNB9, gây ra bởi đột biến gen OTOF. Gen OTOF mã hóa protein otoferlin, hoạt động trong ốc tai.
Tại đó, sóng âm được chuyển đổi thành tín hiệu điện, và nhờ otoferlin, các tín hiệu này được truyền đến các dây thần kinh và não bộ. Nếu otoferlin không hoạt động đúng cách, các xung điện được tạo ra trong tai sẽ không bao giờ đến được não.
Các nhà nghiên cứu cho biết DFNB9 là một mục tiêu hấp dẫn cho liệu pháp điều trị vì nó được gây ra bởi đột biến trong một gen duy nhất, giúp đơn giản hóa quá trình sửa chữa.
Ngoài ra, mặc dù đột biến làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu giữa tai và não, nhưng các tế bào ốc tai vẫn không bị tổn thương và sẵn sàng hoạt động trở lại sau khi kết nối được khôi phục.
Để điều trị tình trạng này, nhóm nghiên cứu tiêm một loại virus đã được trung hòa mang bản sao bình thường của gen OTOF vào dịch trong tai trong. Virus di chuyển đến ốc tai và biểu hiện gen OTOF trong các tế bào lông của ốc tai. Điều này khởi động lại quá trình sản xuất otoferlin bình thường và khôi phục kết nối giữa ốc tai và các dây thần kinh dẫn đến não.
Trong số những người tham gia thử nghiệm đáp ứng với điều trị, một số người cho biết đã nghe được âm thanh chỉ sau hai tuần. Sự cải thiện diễn ra nhanh chóng trong 6 tuần đầu tiên, ổn định ở khoảng tuần thứ 26, và khả năng nghe được phục hồi duy trì trong suốt 2,5 năm.
