Rối loạn phát triển giới tính có “điều trị” khỏi?

Đặc biệt có những đứa trẻ mang trong mình cả bộ phận sinh dục của cả nam và nữ. Vậy cha mẹ phải làm gì để trả lại giới tính thực cho con?

Bệnh viện Việt Đức vừa thực hiện 2 ca phẫu thuật trả lại giới tính thực cho 2 người. Một là bé gái N.T.D. (2 tuổi, Hà Nội) trắng trẻo, xinh xắn như búp bê, nhưng vùng kín của bé không giống hoàn toàn trẻ gái. Kết quả kiểm tra xác định giới tính, bé là trẻ trai, có tinh hoàn, dương vật vùi.

Trường hợp thứ 2 là anh T.A, 27 tuổi, ở Hà Giang phải đái ngồi từ bé vì tình trạng lỗ đái thấp thể nặng. Kết quả xét nghiệm anh bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY, bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam và đã được phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp.

Thăm khám cho bệnh nhi sau phẫu thuật tại Bệnh viện Việt Đức

Nhiều trẻ khổ vì sự cẩu thả của “bà mụ

Trao đổi với PV KH&ĐS, PGS.TS.BS Nguyễn Thị Hoàn, Nguyên trưởng khoa Nội tiết Bệnh viện Nhi TƯ, BS Nhi (Trung tâm nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City) cho biết, Việt Nam là nước có số lượng trẻ mắc bệnh này khá đông.

Các nhà khoa học chia bệnh ra từng thể loại bệnh như tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia- CAH ), loạn sản sinh dục, lưỡng tính thật và bệnh do nội tiết tố…

Theo PGS.TS.BS.Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, CAH hay còn gọi là hội chứng sinh dục thượng thận là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Bản chất của bệnh CAH là thiếu hụt 1 trong các enzyme cần thiết tổng hợp cortisol của vỏ thượng thận. Trong đó tới 90-95% do thiếu hụt 21-hydroxylase (21-OH). Bệnh CAH gây nên hậu quả là mơ hồ giới tính trẻ gái và giảm khả năng sinh sản ở những đứa trẻ này.

Hiện nay chưa có con số chính thức về tỷ lệ mắc bệnh CAH tại Việt Nam. Các số liệu thống kê của bệnh viện nhi Trung ương cho thấy số ca được chẩn đoán hàng năm là khoảng 40 đến 70 trẻ. Tổng số ca đang theo dõi điều trị của bệnh viện Nhi Trung ương trong 32 năm là 805 ca.

PGS.TS Hoàn Phân tích, với bệnh CAH có tỷ lệ là 1/10000-15000 trẻ sinh ra sống. Bệnh xuất hiện khi thiếu enzyme đặc hiệu không chuyển hóa các chất tiền thân của Hydrocortisol chuyển hóa thành hocmon nam Testosterol và gây chuyển giới bộ phận sinh dục trẻ gái thành trai ngay từ trong thời kỳ bào thai.

Còn ở trẻ trai trẻ mắc bệnh sẽ gây dậy thì sớm. Chính hocmon Testosterol tăng cao và ứ đọng lâu dần ở trẻ gái trong cơ thể sẽ làm nam hóa, não tư duy theo hướng nam và cơ bắp, ngoại hình sẽ phát triển theo hướng nam, mọi người nhìn vào tưởng là nam nhưng thực chất là nữ vì nhiễm sắc thể là 46, XX và có tử cung và buồng trứng.

Một bệnh lý khác ít gặp hơn CAH là Hội chứng không nhậy cảm Androgen, bệnh gặp ở trẻ trai nhưng trẻ phát triển tính cách nữ, ngoại hình nữ, có tuyến vú phát triển, bộ phận sinh dục ngoài là nữ nhưng 2 môi lớn lại sờ thấy tinh hoàn, nhiễm sắc thể 46, XY. Bệnh do các cơ quan tiếp nhận receptor Testosterol bị hỏng không đáp ứng với hocmon nam.

Ngoài 2 bệnh trên còn nhiều các bệnh lý khác gây ra giới tính không xác định như bệnh của các NST giới tật NST mang cả X và Y), bệnh nội tiết nằm trong 1 số hội chứng hoặc do loạn sản sinh dục…

Ngày nay chương trình sàng lọc trước sinh cho những gia đình có tiền sử có con bị CAH và sau sinh với gia đình không có tiền sử bệnh đã làm giảm tỷ lệ mắc bệnh, giảm tỷ lệ khai sinh nhầm giới tính và phải đổi lại giấy khai sinh cho đúng giới tính thật của trẻ.

Ca phẫu thuật trả lại giới tính thực cho bệnh nhân tại Bệnh viện E

Phát hiện can thiệp sớm giúp trẻ có cuộc sống tốt hơn

PGS.TS Hoàn cho biết, bệnh CAH cần được phát hiện và điều trị sớm. Bởi bệnh là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do tuyến thượng thận thiếu thiếu các enzym đặc hiệu không tổng hợp được hocmon thượng thận đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress.

Bệnh thường gặp 2 thể: thể mất muối và nam hóa đơn thuần; Với thể mất muối đây là bệnh nội tiết cấp cứu hay gặp nhất ở trẻ bú mẹ vì cơn suy thượng thận cấp. Gần đây, đa số các trường hợp được chẩn đoán dưới 1 tuổi, số còn lại chẩn đoán muộn ở trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai, có trường hợp phải chuyển giới mới mang lại cuộc sống ổn định cho trẻ.

“ Bệnh CAH gây ra do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hocmon vỏ thượng thận nên điều trị bắt buộc là liệu pháp thay thế hocmon thượng thận suốt đời. Tùy theo từng thể tăng sản thượng thận bẩm sinh mà trẻ uống 2 thuốc Hydrocortisol và hocmon chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef) hoặc 1 loại thuốc Hydrocortisol. Trẻ đáp ứng điều trị tốt có thể phát triển bình thường và sinh con” PGS.TS Hoàn nhấn mạnh,

Với các trường hợp mù mờ giới tính, chẳng hạn trẻ không may mắc các chứng lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn, tăng sinh tuyến thượng thận… y học có thể can thiệp, làm nốt phần còn lại của bà mụ, để giúp người đó trở về với giới tính đích thực của mình. Đây là việc làm mang tính nhân văn, bảo đảm mỗi người được sống đúng với giới tính của mình.Thời gian vàng để thực hiện là từ 8 đến 18 tháng.

“Cuộc sống của trẻ bị bệnh này không hề dễ dàng kể cả khi bác sĩ điều trị đã đưa họ về một giới tính nhất định thì họ vẫn không sống bình thường như những đứa trẻ khác. Có đứa trông bề ngoài là gái, nhưng biểu hiện tính cách lại là trai hoặc ngược lại. Vì vậy, hầu hết chúng không có bạn, chúng vẫn đau khổ vì sự khác biệt của mình. Những người vượt lên được định kiến trong xã hội dường như rất ít” – PGS.TS Hoàn chia sẻ