Những vùng gene góp phần vào sự phát triển nhận thức

Các nhà khoa học thuộc Viện Tin sinh học SIB Thụy Sĩ và Đại học Lausanne lần đầu tiên phát triển một phương pháp tiếp cận mới nhằm xác định chính xác những thay đổi tiến hóa cụ thể đối với con người trong phương thức điều chỉnh gene trong não của tự nhiên.

Những kết quả này mở ra triển vọng mới được phát hiện trong công trình nghiên cứu sự tiến hóa của con người, sinh học phát triển và khoa học thần kinh. Bài báo cáo được xuất bản trên trang Science Advances.

Để giải thích điều gì khiến loài người khác biệt với họ hàng loài vượn, các nhà nghiên cứu từ lâu đưa ra giả thuyết: Không chỉ trình tự sắp xếp ADN, sự điều chỉnh của các gene (tức là khi nào, ở đâu và mức độ biểu hiện của gene) mới là yếu tố đóng vai trò then chốt tạo ra sự khác biệt.

Tuy nhiên, việc xác định chính xác các yếu tố điều khiển, hoạt động như bộ điều chỉnh ánh sáng gene được lựa chọn một cách tích cực là một công việc đầy khó khăn và thách thức cho đến nay.

Marc Robinson-Rechavi, Trưởng nhóm tại SIB và đồng tác giả nghiên cứu cho biết, để có thể trả lời những câu hỏi gian nan như vậy, cần phải có khả năng xác định những phần trong bộ gene, đã vượt qua cái gọi là sự lựa chọn tích cực.

Các nhà khoa học tại SIB và Đại học Lausanne phát triển một phương pháp mới cho phép xác định một tập hợp lớn những vùng gene điều chỉnh trong não, được lựa chọn trong suốt quá trình tiến hóa của con người.

Jialin Liu, nhà nghiên cứu sau tiến sĩ và là tác giả chính của công trình nghiên cứu giải thích: "Lần đầu tiên chúng tôi chứng minh được, bộ não con người trải qua cấp độ lựa chọn tích cực đặc biệt cao nếu so với dạ dày hoặc trái tim. Điều này thật ấn tượng, do hiện nay chúng ta có một phương pháp có thể xác định những vùng gene đã góp phần vào sự phát triển khả năng nhận thức của con người!".

Để đưa ra kết luận, 2 nhà nghiên cứu kết hợp các mô hình Máy học với dữ liệu thực nghiệm về mức độ liên kết mạnh mẽ giữa các protein, tham gia đến sự sắp xếp gene với trình tự quy định trong những mô khác nhau, sau đó thực hiện những nghiên cứu so sánh sự tiến hóa giữa người, tinh tinh và khỉ đột.

Marc Robinson-Rechavi kết luận, giờ đây, chúng ta nắm được đâu là những vùng được lựa chọn tích cực kiểm soát sự biểu hiện gene trong não người. Càng tìm hiểu về gene, chúng ta càng hiểu biết đầy đủ hơn về nhận thức và tiến hóa, có thêm nhiều kiến thức cho sự phát triển của loài người”.

Hầu hết các đột biến gene ngẫu nhiên không có lợi cũng không gây tác hại cho sinh vật, các đột biến tích lũy với tốc độ ổn định phản ánh khoảng thời gian đã trôi qua kể từ khi 2 loài sinh vật cùng có chung tổ tiên.

Nhưng sự gia tăng tốc độ tích lũy đột biến trong một phần cụ thể của bộ gene có thể phản ánh sự chọn lọc tích cực đối với một đột biến, cho phép loài sinh vật tồn tại và phát triển, khiến những đột biến này có nhiều khả năng truyền sang các thế hệ sau. Rất khó ước tính được sự tăng tốc tích lũy đột biến do các yếu tố điều chỉnh gene thường chỉ dài một vài nucleotide, nhưng quyết định xu hướng tiến hóa của loài người.