Sự tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh phụ thuộc vào việc hàng chục nghìn gen được kích hoạt đúng thời điểm và đúng vị trí. Các vùng cụ thể của DNA giúp điều phối quá trình này, hướng dẫn sản xuất các enzyme, hormone, protein và các phân tử khác mà tế bào cần để hoạt động bình thường.

Khi quá trình kích hoạt gen diễn ra sai lệch, tế bào có thể hoạt động không đúng cách và góp phần gây ra các bệnh, bao gồm cả ung thư.

Để hiểu rõ hơn về trình tự DNA kiểm soát quá trình này, các nhà nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của GS James T. Kadonaga thuộc Đại học California San Diego đã tập trung vào một yếu tố DNA quan trọng được gọi là "vùng khởi đầu".

Vùng khởi đầu đánh dấu vị trí mà thông tin được mã hóa trong gen bắt đầu được chuyển đổi, hay biểu hiện, thành một sản phẩm chức năng.

Trong nghiên cứu mới này, do nghiên cứu sinh Torrey Rhyne-Carrigg dẫn đầu, nhóm nghiên cứu đã sử dụng phương pháp giải trình tự DNA tốc độ cao để đo hoạt động biểu hiện gen trên khoảng 500.000 phiên bản khác nhau của trình tự khởi đầu.

Sau đó, các nhà nghiên cứu đã sử dụng những kết quả đó để huấn luyện một hệ thống học máy, một dạng trí tuệ nhân tạo, nhằm xác định mẫu ADN đặc trưng liên quan đến trình tự khởi đầu.

Khi mô hình đã giải mã được dấu hiệu đó, nhóm nghiên cứu đã tìm kiếm trình tự này trong các gen của con người và phát hiện ra rằng khoảng 60% gen có chứa trình tự khởi đầu.

GS T. Kadonaga - Trường Khoa học Sinh học, Đại học UC San Diego cho biết: "Các mô hình AI này lần đầu tiên được phát hiện có khả năng dự đoán chính xác sự hiện diện hoặc vắng mặt của trình tự khởi đầu trong gen người, và do đó có thể giải mã mô hình trình tự bazơ DNA của trình tự khởi đầu".

Những phát hiện này có thể giúp các nhà nghiên cứu dự đoán cách các đột biến ảnh hưởng đến vùng khởi đầu có thể làm thay đổi hoạt động của gen và góp phần gây ra một loạt các rối loạn.

Dữ liệu nghiên cứu và các mô hình AI cũng có thể hỗ trợ thiết kế các promoter tổng hợp, các trình tự có thể bật hoặc tắt gen, với các chức năng được điều chỉnh cho các mục đích cụ thể.

Về cơ bản, trong 6 tỷ bazơ DNA trong mỗi tế bào của chúng ta, có một mã biểu hiện gen quy định khi nào, ở đâu và ở mức độ nào mỗi gen nên được bật hoặc tắt.

Nếu có một mô hình AI cho toàn bộ mã biểu hiện gen, chúng ta sẽ có thể dự đoán hoạt động của từng biến thể gen khác nhau ở những người khác nhau.