Từ khóa

Bệnh nhi 15 tuổi mắc sốt xuất huyết biến chứng tan huyết nội mạch nặng vì thiếu men G6PD, cho thấy tầm quan trọng của chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Trường hợp trẻ nhỏ vừa phát hiện mang đột biến gene Thalassemia cho thấy tầm quan của sàng lọc gene và tư vấn di truyền giúp giảm thiểu ca bệnh trong cộng đồng.

Bạn hoàn toàn có thể kiểm soát nguy cơ ung thư di truyền nếu chủ động xét nghiệm, tầm soát định kỳ và thay đổi lối sống.

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh có thể kiểm soát và phòng ngừa nếu cộng đồng được tiếp cận thông tin chính xác, kịp thời.

Liệu pháp gen không chỉ là một bước tiến vĩ đại trong y học, mà còn là một hy vọng lớn cho những người mắc bệnh di truyền.

(khoahocdoisong.vn) - Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ, tỷ lệ là 10 - 33/10.000 trẻ sơ sinh trai sinh ra sống. Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1851 bởi bác sĩ người Anh Edward Meryon, trong đó, 3 gia đình có 8 trẻ trai xuất hiện các triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nếu người mẹ bị loãng xương, lão hóa sớm, trầm cảm hay đau nửa đầu, khả năng cao những căn bệnh này có thể di truyền sang con gái của họ.