Từ khóa

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh thì con có khoảng 50% nguy cơ mang đột biến.

Bệnh da di truyền cực hiếm này gây tổn thương sừng hóa da, biến dạng và nguy cơ ung thư, hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.

Khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc basedow, dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phẫu thuật không cần thiết.

Qua thăm khám, ghi nhận tiền sử bệnh phức tạp ở trẻ gồm: Hội chứng Hunter, teo não, chậm phát triển trí tuệ, hẹp van hai lá nhẹ và giảm tiểu cầu vô căn.

(khoahocdoisong.vn) - Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TPHCM vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi mắc hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp,y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam.