- Đo độ mờ da gáy
Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, phụ nữ mang thai cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm. Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4.,4 mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%. Trong trường hợp độ mờ da gáy >3 mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) phụ nữ mang thai sẽ được tiến hành làm xét nghiệm Triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
- Làm xét nghiệm Double test và Triple test
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.
Để thực hiện xét nghiệm, nhân viên y tế chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ, xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Double test thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần. Nếu tiến hành đúng lúc, kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94-96%.
- Xét nghiệm máu
Đây là xét nghiệm mọi phụ nữ mang thai phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ, để lấy các chỉ số là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu.
Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.
Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C...
- Xét nghiệm nước tiểu
Xét nghiệm nước tiểu là điều các bác sĩ yêu cầu phụ nữ mang thai thực hiện trước khi sinh. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu. Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.
Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, phụ nữ mang thai có nguy cơ tiền sản giật.
- Siêm âm 4D
Thực hiện trong tuần thai thứ 22-24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời.
- Siêu âm trước khi sinh
Tuần 35-36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn…Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho thai phụ làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, sức khoẻ của bé. Tuỳ vào tình hình thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để mẹ có một sức khỏe thai kỳ tốt nhất.
PGS.TS BS Nguyễn Nghiêm Luật (GĐ chuyên môn BV Medlatec)
