--Quảng cáo---
--Quảng cáo---

Tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non

18:23 05/11/2018

Theo số liệu của Tổ chức y tế thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non.

Vợ chồng chị Trang vui chơi cùng bé Nguyễn Lâm.

80% các bệnh hiếm ở trẻ em là bệnh di truyền

Trước khi vào Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần 2 diễn ra tại Bệnh viện Nhi TW từ ngày 5-6/11, tôi bị “níu” mắt bởi quầy sách nhỏ xinh bên hành lang hội trường. Ở quầy sách ấy chỉ bày bán một cuốn sách duy nhất- cuốn “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” nhằm gây quỹ ủng hộ trẻ em bị bệnh hiếm.

Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi” kể về 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.

Ở cuốn sách này là 22 gương mặt trẻ đáng yêu, đó là các cô bé, cậu bé mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê. Đó là các bé  Nam Khang, Minh Anh, Bảo An, Bí ngô kiên cường Hồng Quang bị bệnh rối loan chuyển hóa a xít amin. Bé Nhã Quyên bị rối loạn chu trình Urê; bé Minh Đức bị rối loạn chu trình Urê và đã có hai chị gái qua đời trước đó vì căn bệnh hiếm…

Chia sẻ với chúng tôi, chị Huyền Trang là mẹ của bé Nguyễn Lâm, 2,5 tuổi-bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp Pompe kể, đứa con đầu chỉ ở được với vợ chồng anh chị 2 tháng, rồi qua đời không rõ nguyên nhân. Bé Nguyễn Lâm là con thứ 2 sinh ra mới được 5 tháng tuổi thì phát hiện mắc căn bệnh ứ đọng thể tiêu bào hiếm gặp Pompe. Khi được đưa đến Bệnh viện Nhi TW, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn và chức năng suy giảm rất trầm trọng. Con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi.Thương cháu, bố chồng chị Trang phải thốt lên: “ Thôi bố chẳng cần tim mình nữa. Bố cho cháu để cháu được sống”.

"Thế nhưng bất hạnh thay, căn bệnh mà Lâm đang mang trong mình là bệnh về rối loạn chuyển hóa. Gia đình đã rơi vào thất vọng tột cùng khi biết trên thế giới mới phát hiện 5-10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm"- Chị Trang kể lại.

GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay

Di truyền y học - cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới

Làm rõ thêm thông tin, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay, đối với sức khỏe cộng đồng thì tỷ lệ lưu hành của tổng các bệnh di truyền trội, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết giới X, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh giao động từ 31,5 – 73/1000, con số này chưa tính đến nhiều bệnh phổ biến và có yếu tố di truyền như: bệnh tim mạch, tiểu đường và ung thư.

“Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em”- Giám đốc Bệnh viện Nhi TW nhấn mạnh

Dân số liệu của Tổ chức y tế thế giới, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam < 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non. Đồng thời, ông cũng nêu rõ: Cùng với những thành tựu của hóa sinh và sinh học phân tử thì di truyền y học ngày càng trở thành một bộ phận quan trọng giúp chúng ta hiểu biết về hầu hết các bệnh lý, và là cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới.

Giám đốc Lê Thanh Hải cho hay, sau chuyến đến thăm BV Nhi TW của GS Rodney Howell, Chủ tịch Hiệp hội Quốc tế về sàng lọc sơ sinh và các chuyên gia, các nhà khoa học đến từ Hợp Chủng Quốc Hoa Kỳ, các chuyên gia Di truyền Y học từ Hoa Kỳ và Canada đã hỗ trợ đắc lực cho Bệnh viện Nhi TW trong công tác đào tạo, chẩn đoán và tư vấn di truyền.

Theo đó, để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1/2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi TW. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12/2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.

Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ hai với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam. Hội nghị lần này diễn ra trong bối cảnh đặc biệt là: chưa bao giờ chúng ta chứng kiến những thành tựu về nghiên cứu hệ gen người đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng như những năm gần đây.

Do vậy, hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế thệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực Di truyền Y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.
 

 
 
 
  • Trẻ em hỏng van động mạch chủ là do bẩm sinh
    Y học và đời sống- 23:46 04/12/2017
    i với người lớn, hở van động mạch chủ thì dễ dàng thay thế van, nhưng ở trẻ nhỏ, không có kích cỡ van, nên nếu thay van phải tiến hành mở rộng gốc động mạch chủ, điều đó nguy hiểm, mà van cũng chỉ dùng được vài năm. Với kỹ thuật sửa chữa van động mạch chủ tại Bệnh viện Tim Hà Nội đã giúp nhiều em bé có cơ hội chữa trị bệnh.
Theo suckhoedoisong.vn

(0) Bình luận
Nổi bật Khoa học & Đời sống
Sân bay Long Thành cần gì để “một vốn bốn lời”?
Kinh tế- Bùi Phú - 14:01 23/10/2019
(khoahocdoisong.vn) - Dự án Cảng hàng không quốc tế Long Thành (Sân bay Long Thành) đang thu hút sự quan tâm của toàn xã hội. Hiện, dự án chắc chắn đã được giao cho Tổng Công ty Cảng hàng không Việt Nam (ACV) làm chủ đầu tư những hạng mục quan trọng. Nhưng làm thế nào để Sân bay Long Thành phát triển bền vững và mang lại lợi ích tối đa?
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
  • Phải đổi mới sáng tạo trong khu vực quản lý nhà nước
    Thời sự- Nguyễn Mai - 15:13 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - “Bộ máy nhà nước  có dám năng động sáng tạo hay không, có dám vượt rào không, hay cứ phải tuân thủ các quy trình, quy định một cách khắt khe?”, đại biểu Hoàng Văn Cường (Hà Nội) đặt câu hỏi.
  • Báo KH&ĐS kỷ niệm 60 ngày ra số báo đầu tiên tại TPHCM
    Thời sự- Hữu Thông - 14:48 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Ngày 22/10, CQTT Báo Khoa học & Đời sống đã tổ chức buổi lễ kỷ niệm 60 năm này ra số báo đầu tiên. Sự kiện trọng đại này cũng là dịp để các thế hệ làm báo cùng các chuyên gia, các nhà khoa học, CTV ôn lại hành trình đầy vẻ vang và tự hào.
  • Truy tố 15 đối tượng sửa và nâng điểm vụ gian lận thi cử ở Hòa Bình
    Thời sự- Phùng Đô - 14:18 23/10/2019
    Viện Kiểm sát nhân dân tối cao đã tống đạt cáo trạng truy tố 15 bị can trong vụ án gian lận kỳ thi THPT Quốc gia 2018 xảy ra tại tỉnh Hòa Bình.
  • Vật liệu khử độc khói xe
    Khoa học- Hà Bình - 14:01 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Anh Nguyễn Ngọc Khang, Viện Kỹ thuật Hóa học, ĐH Bách khoa Hà Nội đã nghiên cứu thành công một loại vật liệu có khả năng hấp thụ, lọc bỏ khí thải từ khói xe độc hại, thủ phạm gây ô nhiễm không khí.
  • Chọn thực phẩm và cách chế biến
    Dinh dưỡng học đường- TS BS Huỳnh Nam Phương - 14:01 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Thực phẩm chúng ta ăn hàng ngày chia làm 2 loại chính, thực phẩm tự nhiên và thực phẩm qua chế biến (thủ công hoặc công nghiệp). Không có thực phẩm nào được coi là hoàn toàn lành mạnh, cũng không có thực phẩm nào là hoàn toàn xấu, không lành mạnh.
  • Siết bảo lãnh vay mới cho doanh nghiệp
    Kinh tế- Nhật Nam - 13:58 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Báo cáo tình hình nợ công năm 2019 và dự kiến 2020 vừa được Chính phủ gửi đến Quốc hội... Theo đó, Chính phủ dự kiến năm 2020 không cấp bảo lãnh mới cho doanh nghiệp vay trong nước và nước ngoài.
  • Công ty Gốm sứ Thanh Hà thông tin sai lệch trong vụ nước sông Đà nhiễm dầu?
    Thời sự- LONG NGUYỄN - PHẠM ĐÔNG - 13:57 23/10/2019
    Ông Nguyễn Đức Truyền - Chủ tịch Hội đồng quản trị Công ty Gốm sứ Thanh Hà (thị xã Phú Thọ, Phú Thọ) nhiều lần khẳng định các chất thải nguy hại từ công ty sẽ được Công ty Môi trường xanh Minh Phúc (Hải Dương) vận chuyển và xử lý. Tuy nhiên, thông tin từ Công ty Môi trường xanh Minh Phúc và các tài liệu phóng viên thu thập được lại không giống như vậy.
  • Không nên sợ nắng thái quá
    Sống xanh- Hà Bình - 13:55 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Ở Việt Nam, đa phần chị em đều có tâm lý sợ nắng thái quá. Cứ hễ ra khỏi nhà là che chắn, bịt kín mít, thậm chí dù trời có nắng hay không. Điều này ở góc độ nào đó không tốt cho sức khỏe.
  • Kiên Giang duyệt quy hoạch chi tiết Khu dân cư lấn biển Trần Quang Khải
    Bất động sản - TN - 13:53 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - UBND tỉnh Kiên Giang vừa phê duyệt đồ án quy hoạch chi tiết tỷ lệ 1/500 Khu dân cư lấn biển Trần Quang Khải - Khu đô thị Phú Cường Hoàng Gia, thành phố Rạch Giá, với diện tích 68,58ha.
  • Mỹ giảm thuế chống bán phá giá cá tra Việt Nam
    Kinh tế- Đức Vinh - 13:48 23/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Cục Phòng vệ thương mại (Bộ Công thương) vừa cho biết, Bộ Thương mại Mỹ (DOC) đã thông báo trên hệ thống nội bộ về quyết định sơ bộ của đợt rà soát thuế chống bán phá giá lần thứ 15 (POR15) cho giai đoạn từ ngày 01/8/2017 đến ngày 31/7/2018 đối với sản phẩm cá tra-basa của Việt Nam xuất khẩu sang thị trường Mỹ.
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO