<p style="text-align: justify;"><em>Vợ chồng chị Trang vui chơi cùng bé Nguyễn Lâm.</em></p> <p style="text-align: justify;"><strong>80% các bệnh hiếm ở trẻ em là bệnh di truyền</strong></p> <p style="text-align: justify;">Trước khi vào Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần 2 diễn ra tại Bệnh viện Nhi TW từ ngày 5-6/11, tôi bị “níu” mắt bởi quầy sách nhỏ xinh bên hành lang hội trường. Ở quầy sách ấy chỉ bày bán một cuốn sách duy nhất- cuốn “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” nhằm gây quỹ ủng hộ trẻ em bị bệnh hiếm.</p> <p style="text-align: justify;">Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi” kể về 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.</p> <p style="text-align: justify;">Ở cuốn sách này là 22 gương mặt trẻ đáng yêu, đó là các cô bé, cậu bé mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê. Đó là các bé Nam Khang, Minh Anh, Bảo An, Bí ngô kiên cường Hồng Quang bị bệnh rối loan chuyển hóa a xít amin. Bé Nhã Quyên bị rối loạn chu trình Urê; bé Minh Đức bị rối loạn chu trình Urê và đã có hai chị gái qua đời trước đó vì căn bệnh hiếm…</p> <p style="text-align: justify;">Chia sẻ với chúng tôi, chị Huyền Trang là mẹ của bé Nguyễn Lâm, 2,5 tuổi-bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp Pompe kể, đứa con đầu chỉ ở được với vợ chồng anh chị 2 tháng, rồi qua đời không rõ nguyên nhân. Bé Nguyễn Lâm là con thứ 2 sinh ra mới được 5 tháng tuổi thì phát hiện mắc căn bệnh ứ đọng thể tiêu bào hiếm gặp Pompe. Khi được đưa đến Bệnh viện Nhi TW, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn và chức năng suy giảm rất trầm trọng. Con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi.Thương cháu, bố chồng chị Trang phải thốt lên: “ Thôi bố chẳng cần tim mình nữa. Bố cho cháu để cháu được sống”.</p> <p style="text-align: justify;">"Thế nhưng bất hạnh thay, căn bệnh mà Lâm đang mang trong mình là bệnh về rối loạn chuyển hóa. Gia đình đã rơi vào thất vọng tột cùng khi biết trên thế giới mới phát hiện 5-10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm"- Chị Trang kể lại.</p> <div> <ul style="display: flex;"> <li style="display: none; width: 47%; margin-bottom: 7px; padding: 5px; border: 1px solid rgb(221, 221, 221); background: rgb(242, 242, 242); overflow: hidden; float: left; margin-right: 2%; box-sizing: border-box; text-align: justify;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> <li style="display: none; width: 47%; margin-bottom: 7px; padding: 5px; border: 1px solid rgb(221, 221, 221); background: rgb(242, 242, 242); overflow: hidden; float: left; margin-right: 2%; box-sizing: border-box; text-align: justify;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> </ul> </div> <p style="text-align: justify;">GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Di truyền y học - cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới</strong></p> <p style="text-align: justify;">Làm rõ thêm thông tin, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay, đối với sức khỏe cộng đồng thì tỷ lệ lưu hành của tổng các bệnh di truyền trội, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết giới X, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh giao động từ 31,5 – 73/1000, con số này chưa tính đến nhiều bệnh phổ biến và có yếu tố di truyền như: bệnh tim mạch, tiểu đường và ung thư.</p> <p style="text-align: justify;">“Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em”- Giám đốc Bệnh viện Nhi TW nhấn mạnh</p> <p style="text-align: justify;">Dân số liệu của Tổ chức y tế thế giới, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam < 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non. Đồng thời, ông cũng nêu rõ: Cùng với những thành tựu của hóa sinh và sinh học phân tử thì di truyền y học ngày càng trở thành một bộ phận quan trọng giúp chúng ta hiểu biết về hầu hết các bệnh lý, và là cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới.</p> <p style="text-align: justify;">Giám đốc Lê Thanh Hải cho hay, sau chuyến đến thăm BV Nhi TW của GS Rodney Howell, Chủ tịch Hiệp hội Quốc tế về sàng lọc sơ sinh và các chuyên gia, các nhà khoa học đến từ Hợp Chủng Quốc Hoa Kỳ, các chuyên gia Di truyền Y học từ Hoa Kỳ và Canada đã hỗ trợ đắc lực cho Bệnh viện Nhi TW trong công tác đào tạo, chẩn đoán và tư vấn di truyền.</p> <p style="text-align: justify;">Theo đó, để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1/2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi TW. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12/2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.</p> <p style="text-align: justify;">Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.</p> <p style="text-align: justify;">Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ hai với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam. Hội nghị lần này diễn ra trong bối cảnh đặc biệt là: chưa bao giờ chúng ta chứng kiến những thành tựu về nghiên cứu hệ gen người đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng như những năm gần đây.<br /> <br /> Do vậy, hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế thệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực Di truyền Y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.<br /> </p> <div> <div> <div> <div style="text-align: justify;"> </div> <div style="text-align: justify;"> </div> </div> </div> <div> <div style="text-align: justify;"> </div> </div> </div>
Tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non
Theo số liệu của Tổ chức y tế thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non.
Xử lý nghiêm 2 cơ sở quảng cáo, cung cấp dịch vụ "nam khoa" trái phép
Thanh tra Sở Y tế TPHCM cho biết, sẽ cương quyết xử lý nghiêm 2 cơ sở quảng cáo và cung cấp dịch vụ “nam khoa” trái phép.
Lạm dụng mổ tuyến giáp... dễ biến chứng nguy hiểm
U tuyến giáp là bệnh lý rất phổ biến ở Việt Nam nhưng việc điều trị hiện không thống nhất, đặc biệt là chỉ định mổ và cho thuốc hormon giáp.
Địa chỉ vàng: Bệnh viện khám và mổ u tuyến giáp uy tín ở Hà Nội
Theo giới chuyên môn, đến 95% người bị u tuyến giáp lành tính và số còn lại là u tuyến giáp ác tính.
Bé 5 tuổi nuốt nhầm pin cúc: Cẩn thận loét, hoại tử thủng đường tiêu hóa
Tuy nhiên, các loại pin cúc, pin điện thoại… thường chứa các nguyên tố độc hại như cadimi,… Khi bị han rỉ hoặc thủng, rò rỉ, các chất này có thể đi ra ngoài, gây độc hại.
Kích hoạt ECMO cứu sống người bệnh đột tử tiên lượng 90% tử vong
Người bệnh bị suy tim nặng, rối loạn nhịp thất, đột tử do bệnh cơ tim giãn. Người bệnh mắc bệnh cơ tim giãn nở với nguy cơ đột tử cao do rối loạn nhịp thất có thể được phòng ngừa hiệu quả nên cần chú ý.
Vắc xin mới chống bệnh viêm màng não
Vắc xin Men5CV cung cấp khả năng bảo vệ mạnh mẽ trước 5 chủng vi khuẩn viêm màng não mô cầu chính là A, C, W, Y và X chỉ trong một lần tiêm.
Công ty TNHH Hoá mỹ phẩm Chi Chi bị phạt 70 triệu đồng
Ngoài bị xử phạt hành chính, Công ty TNHH Hóa mỹ phẩm Chi Chi phải thu hồi và tiêu huỷ toàn bộ sản phẩm mỹ phẩm Kem dưỡng trắng da Young One, 20g, số lô TYO.0123; NSX: 5/1/2023; HSD: 5/1/2026.
Rối loạn tâm thần do rượu trẻ hóa và tăng từ 5-10%
Hầu hết bệnh nhân vào viện trong tình trạng nặng, có nhiều bệnh lý kèm theo như viêm gan, xơ gan, tim mạch, dạ dày... Đặc biệt, nhiều bệnh nhân bị sảng run với các biểu hiện như: mê sảng, dễ bị kích động, không điều khiển được cảm xúc,…
Cách phòng tránh say nắng, say nóng khi tham gia Lễ hội Đền Hùng
Nắng nóng xuất hiện khiến nguy cơ say nóng, say nắng, mất ATVSTP có thể xảy ra khi tham gia Lễ hội đền Hùng. Vì vậy, cần biết cách để chủ động phòng chống tác hại của nắng, nóng đối với sức khỏe.
Can thiệp nội mạch bệnh nhân 86 tuổi trị động mạch chi dưới tránh tàn phế
Bệnh động mạch chi dưới là một bệnh lý nghiêm trọng, không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống mà còn gây nguy cơ tàn phế do hoại tử cắt cụt chi. Can thiệp nội mạch ít xâm lấn có hiệu quả tương đương phẫu thuật.
Bác sĩ mách cách phân biệt rối loạn nhân cách và nổi loạn tuổi dậy thì
Rối loạn nhân cách ranh giới là một rối loạn tâm thần ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng điều chỉnh cảm xúc của một người rất dễ nhầm với nổi loạn tuổi dậy thì nên...cần chú ý.