Thứ 6, 19/07/2019
Đường dây nóng: 0327 216 216

Tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non

Bác sĩ của bạn - 05/11/2018 18:23
Tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non
Theo số liệu của Tổ chức y tế thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non.

Vợ chồng chị Trang vui chơi cùng bé Nguyễn Lâm.

80% các bệnh hiếm ở trẻ em là bệnh di truyền

Trước khi vào Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần 2 diễn ra tại Bệnh viện Nhi TW từ ngày 5-6/11, tôi bị “níu” mắt bởi quầy sách nhỏ xinh bên hành lang hội trường. Ở quầy sách ấy chỉ bày bán một cuốn sách duy nhất- cuốn “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” nhằm gây quỹ ủng hộ trẻ em bị bệnh hiếm.

Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi” kể về 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.

Ở cuốn sách này là 22 gương mặt trẻ đáng yêu, đó là các cô bé, cậu bé mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê. Đó là các bé  Nam Khang, Minh Anh, Bảo An, Bí ngô kiên cường Hồng Quang bị bệnh rối loan chuyển hóa a xít amin. Bé Nhã Quyên bị rối loạn chu trình Urê; bé Minh Đức bị rối loạn chu trình Urê và đã có hai chị gái qua đời trước đó vì căn bệnh hiếm…

Chia sẻ với chúng tôi, chị Huyền Trang là mẹ của bé Nguyễn Lâm, 2,5 tuổi-bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp Pompe kể, đứa con đầu chỉ ở được với vợ chồng anh chị 2 tháng, rồi qua đời không rõ nguyên nhân. Bé Nguyễn Lâm là con thứ 2 sinh ra mới được 5 tháng tuổi thì phát hiện mắc căn bệnh ứ đọng thể tiêu bào hiếm gặp Pompe. Khi được đưa đến Bệnh viện Nhi TW, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn và chức năng suy giảm rất trầm trọng. Con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi.Thương cháu, bố chồng chị Trang phải thốt lên: “ Thôi bố chẳng cần tim mình nữa. Bố cho cháu để cháu được sống”.

"Thế nhưng bất hạnh thay, căn bệnh mà Lâm đang mang trong mình là bệnh về rối loạn chuyển hóa. Gia đình đã rơi vào thất vọng tột cùng khi biết trên thế giới mới phát hiện 5-10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm"- Chị Trang kể lại.

GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay

Di truyền y học - cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới

Làm rõ thêm thông tin, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay, đối với sức khỏe cộng đồng thì tỷ lệ lưu hành của tổng các bệnh di truyền trội, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết giới X, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh giao động từ 31,5 – 73/1000, con số này chưa tính đến nhiều bệnh phổ biến và có yếu tố di truyền như: bệnh tim mạch, tiểu đường và ung thư.

“Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em”- Giám đốc Bệnh viện Nhi TW nhấn mạnh

Dân số liệu của Tổ chức y tế thế giới, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam < 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non. Đồng thời, ông cũng nêu rõ: Cùng với những thành tựu của hóa sinh và sinh học phân tử thì di truyền y học ngày càng trở thành một bộ phận quan trọng giúp chúng ta hiểu biết về hầu hết các bệnh lý, và là cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới.

Giám đốc Lê Thanh Hải cho hay, sau chuyến đến thăm BV Nhi TW của GS Rodney Howell, Chủ tịch Hiệp hội Quốc tế về sàng lọc sơ sinh và các chuyên gia, các nhà khoa học đến từ Hợp Chủng Quốc Hoa Kỳ, các chuyên gia Di truyền Y học từ Hoa Kỳ và Canada đã hỗ trợ đắc lực cho Bệnh viện Nhi TW trong công tác đào tạo, chẩn đoán và tư vấn di truyền.

Theo đó, để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1/2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi TW. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12/2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.

Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ hai với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam. Hội nghị lần này diễn ra trong bối cảnh đặc biệt là: chưa bao giờ chúng ta chứng kiến những thành tựu về nghiên cứu hệ gen người đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng như những năm gần đây.

Do vậy, hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế thệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực Di truyền Y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.
 

 
 
 

Theo suckhoedoisong.vn


Gửi bình luận
(0) Bình luận

Tiêu điểm

Nóng: Đại học Bách khoa Hà Nội hé lộ mức điểm sàn, cao nhất 24 điểm

(khoahocdoisong.vn) - Khoảng 1-2 ngày nữa Trường ĐHBK sẽ công bố mức điểm nhận hồ sơ đăng ký xét tuyển (điểm sàn). Tuy nhiên, theo "bật mí" của Phó Hiệu trưởng Trường, điểm sàn sẽ có 3 mức, và cao nhất là 24 điểm.

Sẽ đình chỉ bị can đối với cựu Chủ tịch BIDV Trần Bắc Hà

Ông Trần Bắc Hà - cựu Chủ tịch Ngân hàng TMCP Đầu tư và Phát triển Việt Nam (BIDV) đã tử vong nên cơ quan chức năng sẽ đình chỉ điều tra bị can đối với ông này, còn vụ án liên quan tới ông Hà vẫn tiếp tục.

Hướng dẫn đăng ký phúc khảo bài thi THPT quốc gia 2019

Sau khi điểm thi THPT quốc gia năm 2019 được công bố, mọi thí sinh đều có quyền được phúc khảo bài thi.

Đông y - Bài thuốc nổi tiếng chữa hậu thiên khí huyết

(khoahocdoisong.vn) - Chỉ bằng 4 vị thuốc nhưng “Tứ quân tử thang” là bài thuốc cổ phương điển hình về bổ khí của người xưa còn truyền đến ngày nay. Bài thuốc này rất tốt cho người bệnh suy nhược cơ thể, gầy yếu, ăn kém, thiếu máu, loạn dưỡng…

Xoa bóp bàn chân chống mệt mỏi

(khoahocdoisong.vn) - Chân là bộ phận thấp nhất của cơ thể, có một hệ thống mao mạch và các đầu cuối dây thần kinh. Khi ta bước đi, các đầu dây thần kinh nhạy cảm này luôn được kích thích và thông qua chân, cột sống, não để truyền vào đại não, thúc đẩy sự phát triển liên tục về trí lực của con người, do đó chân được ví như trái tim thứ 2 của cơ thể.

Điểm chuẩn Đại học Quốc gia TP.HCM tăng hầu hết các ngành

(khoahocdoisong.vn) - Nhiều trường thành viên thuộc ĐH Quốc gia TP.HCM đã đưa ra dự báo điểm chuẩn trúng tuyển năm 2019.

Kẻ chủ mưu thản nhiên nhìn đồng bọn sát hại nữ sinh giao gà

Vì Văn Toán được đưa đến hiện trường để thực nghiệm điều tra. Theo lời khai, Toán ngồi trên xe máy trực tiếp chứng kiến nhóm của Bùi Văn Công sát hại nữ sinh.

Mới nhất

Đông y - Bài thuốc nổi tiếng chữa hậu thiên khí huyết

Gia truyền trị bệnh - GS.TSKH Hoàng Tuấn (nguyên Giám đốc Bệnh viện 19-8) - 21:00 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - Chỉ bằng 4 vị thuốc nhưng “Tứ quân tử thang” là bài thuốc cổ phương điển hình về bổ khí của người xưa còn truyền đến ngày nay. Bài thuốc này rất tốt cho người bệnh suy nhược cơ thể, gầy yếu, ăn kém, thiếu máu, loạn dưỡng…

Điểm sàn xét tuyển trường tư thục cao hơn một số trường công lập

Giáo dục - M.G - 20:36 18/07/2019
Nhiều trường ĐH vừa công bố điểm sàn xét tuyển ĐH theo kết quả thi THPT quốc gia 2019.

Hy hữu những dị vật bỏ quên trong cơ thể

Khỏe - Phương Nghi - 20:27 18/07/2019
Chiếc đũa nằm trong hốc mắt 4 năm, mảnh đạn 40 năm trú ngụ trong ổ bụng, hoặc pin tròn, xương cá nằm trong phổi cháu bé nhiều tháng... là những ca bệnh khiến cả các bác sĩ cũng khó tin.

Thực đơn tuần hấp dẫn đúng chuẩn ngày hè không thể bỏ qua

Khỏe - TL - 20:18 18/07/2019
Gợi ý cho bạn thực đơn tuần thơm ngon không ngờ, mời bạn tham khảo nhé!

Tăng cường các biện pháp giảm thiểu chất thải nhựa

Môi trường - TN - 20:14 18/07/2019
Nội dung này được thể hiện cụ thể tại Chỉ thị 08/CT-BCT 2019 của Bộ Công Thương.

Phó Thủ tướng: Bộ KH&ĐT phải là trung tâm đổi mới, sáng tạo

Thời sự - Thành Chung - 20:12 18/07/2019
Phó Thủ tướng Vương Đình Huệ gửi lời nhắn nhủ của Thủ tướng Chính phủ nhấn mạnh vai trò, nhiệm vụ bao trùm của Bộ và ngành KH&ĐT là xây dựng thể chế chính sách vận hành nền kinh tế để rút ngắn khoảng cách của Việt Nam với các nước phát triển trên thế giới.

Khối ngành nào đang có tỷ lệ chọi cao nhất?

Giáo dục - PV - 20:01 18/07/2019
Theo thống kê của Bộ Giáo dục và Đào tạo, khối ngành kinh doanh, quản lý thu hút nhiều nguyện vọng nhất, tuy nhiên khối ngành khoa học xã hội, du lịch, an ninh quốc phòng hiện đang có tỷ lệ chọi cao nhất.

Nóng: Đại học Bách khoa Hà Nội hé lộ mức điểm sàn, cao nhất 24 điểm

Giáo dục - Mai Nguyễn - 19:11 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - Khoảng 1-2 ngày nữa Trường ĐHBK sẽ công bố mức điểm nhận hồ sơ đăng ký xét tuyển (điểm sàn). Tuy nhiên, theo "bật mí" của Phó Hiệu trưởng Trường, điểm sàn sẽ có 3 mức, và cao nhất là 24 điểm.

Đau nhức đùi do u đại bào

Khỏe - Thúy Nga (ghi) - 19:00 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - U tế bào khổng lồ của xương, còn gọi là u đại bào, là một dạng u xương lành tính, thường gặp ở đầu xương dài ở người lớn trẻ tuổi. U biến đổi các tế bào bạch cầu đơn nhân thành các tế bào khổng lồ và hủy cốt bào.

Xoa bóp bàn chân chống mệt mỏi

Gia truyền trị bệnh - BS Kim Lan (Vĩnh Hồ, Hà Nội) - 19:00 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - Chân là bộ phận thấp nhất của cơ thể, có một hệ thống mao mạch và các đầu cuối dây thần kinh. Khi ta bước đi, các đầu dây thần kinh nhạy cảm này luôn được kích thích và thông qua chân, cột sống, não để truyền vào đại não, thúc đẩy sự phát triển liên tục về trí lực của con người, do đó chân được ví như trái tim thứ 2 của cơ thể.

Giá khám bệnh tại Trung tâm Da liễu Đông y Chân Nguyên có tốt không?

Nhịp sống doanh nghiệp - Hà Bình (ghi) - 17:51 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - Là một cơ sở khám chữa bệnh da liễu uy tín thì liệu giá khám, điều trị ở Trung tâm Đông y Chân Nguyên có cao và khiến người bệnh phải chờ đợi lâu… là một số thắc mắc nhiều người gửi tới KH&ĐS sống gần đây.

Hải đồng bì trị bệnh phụ nữ, trẻ em

Gia truyền trị bệnh - BS Hoàng Xuân (Chùa Bộc, Hà Nội) - 17:00 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - Hải đồng bì là vỏ của cây vông nem. Cây to cao tới 10m, vỏ xanh rồi nâu, có nhiều gai ngắn. Lá mọc so le, có 3 lá chét hình tam giác. Vào tháng 3-5, sau khi lá rụng, cây ra hoa. Chùm hoa dày gồm nhiều hoa màu đỏ chói. Quả đậu không lông, có eo giữa các hạt. Hạt hình thận, màu nâu.

Dầu sinh học dùng được như dầu mỏ

Tư vấn - Bảo Châu (ghi) - 17:00 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - Diezen sinh học là một loại nhiên liệu có tính chất giống với dầu diezen nhưng không phải được sản xuất từ dầu mỏ mà từ dầu thực vật hay mỡ động vật.

Ăn vặt bằng trứng vịt lộn

Bác sĩ của bạn - Khánh Thủy (ghi) - 17:00 18/07/2019
(khoahocdoisong.vn) - Mặc dù là món ăn bổ dưỡng, chữa được nhiều bệnh nhưng ăn nhiều trứng vịt lộn mỗi ngày, đặc biệt vào buổi tối dễ gây đầy bụng, khó tiêu, có thể làm tăng lượng cholesterol trong máu, là nguyên nhân gây ra các bệnh về tim mạch, huyết áp, đái tháo đường.

Sẽ đình chỉ bị can đối với cựu Chủ tịch BIDV Trần Bắc Hà

Thời sự - Tân Châu - 16:41 18/07/2019
Ông Trần Bắc Hà - cựu Chủ tịch Ngân hàng TMCP Đầu tư và Phát triển Việt Nam (BIDV) đã tử vong nên cơ quan chức năng sẽ đình chỉ điều tra bị can đối với ông này, còn vụ án liên quan tới ông Hà vẫn tiếp tục.
Xem thêm
Thông tin tòa soạn
Cơ quan thường trú TPHCM
Trung tâm truyền thông quảng cáo
2018 Bản quyền thuộc về khoahocdoisong.vn
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO