ĐTNTU là bệnh do thiếu hụt về mặt số lượng hoặc chức năng của hormon chống bài niệu, arginine –vasopressin (AVP) dẫn tới mất khả năng cô đặc nước tiểu, nước tiểu bị pha loãng và hậu quả là đái nhiều, uống nhiều, có thể mất nước và rối loạn điện giải.
Ngoài triệu chứng đái nhiều, bệnh nhân có gầy sút cân, có thể có sốt, chậm phát triển tinh thần vận động và có trẻ bị viêm phổi do bệnh mô bào Langerhans. Triệu chứng viêm phổi là một trong các biểu hiện thâm nhiễm phổi của bệnh Langerhans. Biểu hiện đái nhiều của bệnh xuất hiện trong quá trình tiến triển của bệnh, do thâm nhiễm thùy sau tuyến yên.
Hormon được tổng hợp từ vùng dưới đồi và tích trữ ở thùy sau tuyến yên. Do đó, tổn thương vùng dưới đồi, tuyến yên có thể gây ĐTNTU hay gặp gồm các khối u sọ hầu, bệnh mô bào Langerhans, bệnh lý miễn dịch, sau phẫu thuật hoặc chấn thương vùng tuyến yên. Một số ít trường hợp là do khiếm khuyết di truyền trong tổng hợp và bài tiết vasopressin. Tuy nhiên, có đến 30 – 50% các trường hợp đái tháo nhạt ở trẻ là không rõ căn nguyên.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não rất có giá trị đánh giá hình ảnh tổn thương não và tuyến yên, xác định nguyên nhân. Hình ảnh thường thấy là u não hoặc bất thường tuyến yên. Tăng tín hiệu thùy sau tuyến yên trên xung T1, tuyến yên dày lên gợi ý một thâm nhiễm vùng tuyến yên.
Kết quả chụp trên 50 bệnh nhi tuổi trung bình là 6,4, bị ĐTNTU cho thấy: các tổn thương gồm u hầu sọ (18%), thâm nhiễm tuyến yên do bệnh Langerhans 4%, dầy cuống tuyến yên 12%, tuyến yên mỏng, bất sản thùy sau tuyến yên và tuyến yên lạc chỗ gây suy tuyến yên 2%.
Có tới 54% số bệnh nhi không phát hiện được tổn thương trên phim. Những trẻ này cần được theo dõi tiếp tục bởi một số trường hợp trong giai đoạn đầu khối u còn nhỏ nên có thể bị bỏ sót qua chụp MRI sọ não, nhưng sau này khi khối u to ra có thể sẽ phát hiện được.
BS Trịnh Thị Hiền (Đại học Y Hà Nội)
