Tiến sĩ Công nghệ Sinh học Bùi Thanh Duyên: Hiểu rõ con mình sẽ hạnh phúc hơn

Can thiệp sớm từ giai đoạn vàng

Giải mã gene không phải là khái niệm xa lạ trong khoa học, nhưng dường như vẫn mới mẻ với nhiều người Việt Nam. Vậy hiểu một cách nôm na thì giải mã gene sẽ giúp gì cho mỗi người, thưa Tiến sĩ?

Nói một cách dễ hiểu thì thông tin di truyền để lại trong từng mã ADN của con người quyết định chúng ta là ai, như thế nào, người dễ mắc bệnh lý này, người lại gặp phải bệnh lý khác.

Giải mã gene giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi, các nguy cơ sức khỏe trong mỗi người. Từ đó, phát huy thế mạnh, cải thiện điểm yếu, khám phá tiềm năng, lập kế hoạch dinh dưỡng, tập luyện để phòng trừ bệnh tật...

Vậy dưới góc độ sinh học phân tử, bệnh tự kỷ đến từ đâu?

Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gene này bị đột biến thì sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người. Một số hội chứng đã được khoa học chứng minh gây ra tự kỷ như: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, Down, tổn thương não thực thể...

Tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gene có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, MAP1A là một trong những gene thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý. Ngoài ra, còn nhiều nguyên nhân khác như yếu tố môi trường nhiễm độc, bệnh lý chu sinh, bố mẹ lớn tuổi...

Việc xét nghiệm gene, tầm soát giúp cho chẩn đoán điều trị tự kỷ như thế nào?

Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5 - 10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến 70 - 80%. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gene vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là rất cần thiết để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.

Việc phát hiện sớm bệnh này sẽ góp một phần quan trọng vào quá trình chữa trị và giáo dục cho trẻ. Hiện nay, chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Nghĩa là cần cho trẻ từ 1 - 3 tuổi xét nghiệm gene sớm để sàng lọc tự kỷ và một số bệnh lý khác?

Đúng vậy. Xét nghiệm gene không chỉ xác định các đột biến gây bệnh hay tăng nguy cơ tự kỷ, mà còn sàng lọc các biến đổi khác trong kiểu gene liên quan đến khả năng đáp ứng với thuốc của cá nhân từng trẻ, tác dụng phụ (nếu có) hay sự thay đổi hormon bẩm sinh liên quan đến cảm xúc như dopamine, endorphin, serotonin hay oxytocin, qua đó, cung cấp thêm thông tin hỗ trợ, định hướng can thiệp phù hợp hơn với cá nhân từng trẻ qua lối sống, chế độ dinh dưỡng. Đó cũng là phương pháp trị liệu tối ưu nhất cho mỗi trẻ tự kỷ.

Xét nghiệm ADN chỉ bằng nước bọt

Một số trẻ có dấu hiệu tăng động nhưng cha mẹ lại lầm tưởng là tinh nghịch, thông minh. Vậy làm thế nào để phân biệt trẻ nghịch, thông minh với trẻ tăng động giảm chú ý?

Tinh nghịch, thông minh là đặc điểm phát triển tâm lý xuất hiện lúc trẻ biết đi và dần hết khi lớn lên. Trẻ chỉ hiếu động và nghịch ngợm ở những nơi quen thuộc, khi gặp người lạ sẽ nhút nhát, có thể ngồi yên một chỗ trong khoảng từ 15 - 20 phút mà không quấy phá. Cảm xúc ổn định, biết kiểm soát cảm xúc bản thân. Nghe lời người lớn và biết sửa lỗi khi được nhắc nhở. Ít khi chen ngang vào các cuộc nói chuyện của mọi người. Khả năng ngôn ngữ phát triển bình thường và phù hợp với từng độ tuổi.

Ngược lại, trẻ tăng động giảm chú ý thường xuất hiện lúc trẻ 6 tuổi và có xu hướng kéo dài. Hiếu động mọi lúc và không phân biệt được hành vi, khó chịu khi bị bắt ngồi yên. Không nghe lời và hay tái phạm lỗi dù đã được nhắc nhở, chen ngang vào cuộc nói chuyện của người khác, nói liên tục và rất nhiều. Không kiểm soát được cảm xúc, dễ cáu gắt, tức giận. Gặp vấn đề khi diễn đạt bằng lời nói.

Vậy chúng ta sẽ làm gì sau khi xét nghiệm gene tự kỷ cho trẻ?

Xét nghiệm gene sẽ cho biết các biến thể được tìm thấy trong bộ gene cá nhân, chỉ số nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ. Nếu trẻ tăng động giảm chú ý (ADHD) có nguyên nhân bẩm sinh là do thấp dopamine trong não bộ thì có thể dùng thuốc để cân bằng lại dopamine và trị liệu tâm lý từ sớm. Hiện nay, trên thế giới không có thuốc điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi chứng tự kỷ. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ tự kỷ đều được điều trị giống nhau. Tự kỷ có nhiều mức độ và dạng rối loạn khác nhau. Mỗi trẻ tự kỷ là một cá thể riêng biệt, cần được nuôi dưỡng, hỗ trợ khác nhau, tùy theo tình trạng của trẻ. Với sự phát triển của ngành công nghệ gene, cá thể hóa trong chăm sóc, can thiệp ở trẻ tự kỷ ngày càng được quan tâm và áp dụng rộng rãi trên thế giới. Dựa vào kết quả giải mã gene, các chuyên gia y tế có thể tìm kiếm các rối loạn, từ đó đưa ra phác đồ điều trị, can thiệp và dự phòng phù hợp với trẻ.

Người Việt thường ngại xét nghiệm gene vì nghĩ phức tạp và tốn kém. Nếu cho trẻ xét nghiệm gene thì cha mẹ phải chuẩn bị gì?

Xét nghiệm gene tại Genetica chỉ sử dụng nước bọt, không xâm lấn và gây đau đớn. Khi đăng ký xét nghiệm tại Genetica, phụ huynh chỉ cần tự lấy nước bọt của con theo hướng dẫn, rồi gửi về văn phòng Genetica. Sau 30 ngày sẽ có kết quả. Giá xét nghiệm gene sàng lọc tự kỷ cho trẻ chỉ từ gần 2 - 3,5 triệu đồng.

Trong cuốn “Bản thiết kế sự sống” của Robert Plomin có nói trình độ học vấn có tính di truyền và xét nghiệm gene có thể dự đoán tình trạng đọc hiểu của trẻ, giúp cha mẹ có can thiệp sớm. Tiến sĩ có trao đổi gì về vấn đề này?

Trong hệ gene có các gene quy định việc đọc và hiểu những thông tin mà trẻ nhìn thấy. Biến thể bất lợi trên gene (ROBO2) có thể dẫn đến hội chứng dyslexia - hội chứng khó đọc ở trẻ. Ngược lại, có những gene cho trẻ khả năng thế mạnh trong việc học ngôn ngữ. Vì vậy, từ xét nghiệm gene có thể dự đoán được khả năng học ngôn ngữ, năng khiếu ngoại ngữ hay hội chứng khó đọc của trẻ. Khi biết trẻ có những điểm mạnh, điểm yếu thì phương pháp nuôi dạy của cha mẹ sẽ phù hợp, hiệu quả hơn. Khi cha mẹ hiểu rõ con mình thì cả con và cha mẹ sẽ hạnh phúc hơn.

Xin cảm ơn Tiến sĩ!

TS Bùi Thanh Duyên tốt nghiệp ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (Mỹ) và nghiên cứu, giảng dạy y học tại Đại học California, San Francisco (UCSF). Hiện chị là Giám đốc Khoa học kiêm đồng sáng lập Công ty Giải mã gene Genetica. Genetica có phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn Mỹ và công nghệ giải mã gene được chứng nhận bởi Allumina – tổ chức giải mã gene hàng đầu thế giới.