Gồm các yếu tố như HER2, EGFR, E – cadherin, ADN thay đổi số lượng bản sao, mất ổn định di truyền.
HER2 (ErbB -2 hay HER – 2/neu): Là thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu bì EGFR nằm trên bề mặt của tế bào. Giữ vai trò điều hòa sự phân bào, sự sống và sự biệt hóa của nhiều loại tế bào.
Các nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ bộc lộ HER2 ở đoạn tiếp nối thực quản dạ dày cao hơn (24 - 32%) so với các khối u ở tại dạ dày (12 - 18%). Khi biểu hiện bộc lộ quá mức HER2 làm gia tăng nguy cơ ung thư.
Xét nghiệm thực hiện qua nhuộm hóa mô miễn dịch hoặc kỹ thuật FISH (Fluoresin Insitu Hybridization), Dual ISH và giải trình tự gene. Với ung thư dạ dày giai đoạn muộn có chỉ định điều trị đích trong những trường hợp có bộc lộ HER2.
MSI (Microsatellite Instability – mất ổn định vi vệ tinh), hoặc d DMR (deficient Mismatch Repare – thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai): Sự mất ổn định vi vệ tinh (MSI) là sự tích tụ các lỗi trong vùng vệ tinh của ADN dẫn tới sự tăng đột biến và do thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai ADN. Các trường hợp MSI biểu hiện cao hoặc có thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai là yếu tố biểu hiện tiên lượng xấu của bệnh và là yếu tố chỉ điểm bệnh có đáp ứng với điều trị ức chế điểm miễn dịch.
Xét nghiệm thực hiện qua nhuộm hóa mô miễn dịch hoặc kỹ thuật xét nghiệm khuyếch đại chuỗi ADN polymerase (PCR), giải trình tự gene.
PD – L19 (Programmed Death – Ligand 1: Thụ thể gây chết tế bào theo chương trình 1). Khi các thụ thể này bộc lộ trên tế bào ung thư, nó sẽ gắn với tế bào T miễn dịch tại vị trí PD -1, nên sẽ làm cho tế bào T không nhận diện tế bào ác tính. Điều trị miễn dịch dựa trên cơ sở gắn ức chế thụ thể làm cho tế bào miễn dịch nhận diện được tế bào ung thư và gây chết theo chương trình.
Xét nghiệm thực hiện qua nhuộm hóa mô miễn dịch hoặc kỹ thuật FISH, giải trình tự gene.
