Cuối tháng 10/2020, công trình nghiên cứu y khoa Việt Nam với đề tài “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” bất ngờ trở thành giải Á Quân tại Hội nghị Nội khoa Mỹ do ACOI (American College of Osteopathic Internists) công bố.
 |
| Công trình nghiên cứu đề tài “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” bất ngờ trở thành giải Á Quân tại Hội nghị Nội khoa Mỹ. |
Thời gian qua, căn bệnh bí ẩn của bệnh nhân Lê Văn Mến (15 năm mang gương mặt biến dạng chảy xệ, không thể ăn uống, không thể nằm ngủ) đã thu hút sự chú của các bác sĩ trong nước và thế giới. Việc giải mã được căn bệnh hiếm gặp này trở thành thách thức của các hội nhóm y khoa trong và ngoài nước.
TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, phẫu thuật viên chính trong điều trị cho bệnh nhân Lê Văn Mến chia sẻ: “Với chúng tôi, và người bạn của tôi, PGS.TS.BS Phillip Tran, vào chung kết không phải là mục tiêu lớn nhất mà cái chính là phải chẩn đoán cho ra căn bệnh để có phương án điều trị giúp Mến hòa nhập cộng đồng, bởi vì có rất nhiều phản biện trái chiều từ các chuyên gia đầu ngành từ Việt Nam, Hàn Quốc, Ý, Anh, Mỹ… về căn bệnh này”.
 |
| Lần đầu TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung đưa anh Mến hội chẩn với các giáo sư nước ngoài. |
Đề tài đã được thực hiện suốt 4 tháng qua với nhóm nghiên cứu đa quốc gia, do TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung phối hợp đa ngành cùng với các giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ nội khoa, ngoại khoa, nghiên cứu sinh y khoa bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát đầu ngành từ Mỹ, Nhật Bản, Việt Nam...
Hàng chục các loại xét nghiệm, nghiệm pháp chẩn đoán đã được triển khai đầy đủ để từng bước tìm ra căn nguyên gây bệnh. Hơn 75 mẫu bệnh phẩm được phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gene. Từ kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, bệnh nhân Lê Văn Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong 4 hội chứng: Neurofibromatosis (u sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (u sợi); hội chứng Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (da - thần kinh, MRS).
 |
| Lần đầu tiên sau 15 năm, bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm... |
Dựa trên nhiều bằng chứng khoa học và bệnh sử của bệnh nhân cho thấy tình trạng phù mặt tái diễn, khó thở, giọng khàn. Hình ảnh chẩn đoán lâm sàng cho thấy tình trạng mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo và xệ xuống đáng kể, môi dưới phù nề, giọng nói bị biến đổi. Kết hợp kết quả xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V... Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng MRS.
Sau 2 tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể. Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. Sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm...
Bệnh nhân Lê Văn Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS) - khiến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan.
Căn bệnh “lạ” của Lê Văn Mến đã được Hội đồng nghiên cứu ACOI nhìn nhận cho sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách cuối cùng. Lần đầu tiên, Hội chứng Merkessen Rosenthal Syndromes (MRS) được chẩn đoán tại Việt Nam, một ca bệnh thật sự hiếm và tạo thách thức lớn cho nền y học Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung.
MRS là một hội chứng da - thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của Tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.
