Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá

Tình trạng da có vảy như vảy cá, khô và cứng là do bệnh mạn tính hiếm Harlequin Ichthyosis, khiến da dày cộp, căng nứt liên tục.

<div> <p class="Normal" style="text-align: justify;">B&aacute;c sĩ Đỗ Mạnh H&agrave;, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết Harlequin Ichthyosis l&agrave; bệnh l&yacute; thuộc nh&oacute;m bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Một b&eacute; sơ sinh vừa ch&agrave;o đời tại bệnh viện n&agrave;y <span>mắc chứng vảy c&aacute;</span>.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Bệnh h&igrave;nh th&agrave;nh do rối loạn trong qu&aacute; tr&igrave;nh ph&aacute;t triển tổ chức da to&agrave;n th&acirc;n, biểu hiện da kh&ocirc;, giảm sự co gi&atilde;n tr&ecirc;n khắp cơ thể, đặc biệt c&aacute;c v&ugrave;ng tiếp gi&aacute;p ni&ecirc;m mạc như mắt, mũi, tai, miệng, sinh dục...</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Bệnh l&agrave;m cho hạ b&igrave; d&agrave;y gấp nhiều lần so với b&igrave;nh thường v&agrave; tốc độ da ph&aacute;t triển nhanh. Harlequin Ichthyosis được chia l&agrave;m 9 thể, thể nặng nhất biểu hiện tăng sinh sừng h&oacute;a nhiều lần hơn so với c&aacute;c thể kh&aacute;c.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">C&aacute;c nh&agrave; khoa học ph&aacute;t hiện nguy&ecirc;n nh&acirc;n của căn bệnh n&agrave;y l&agrave; do đột biến gene ABCA12. Khi cả cha v&agrave; mẹ đều l&agrave; người mang mầm bệnh, c&oacute; 25% khả năng con c&aacute;i sẽ mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đo&aacute;n th&ocirc;ng qua x&eacute;t nghiệm di truyền. Tuy nhi&ecirc;n, c&aacute;c x&eacute;t nghiệm di truyền kh&ocirc;ng thể gi&uacute;p chẩn đo&aacute;n được mức độ trầm trọng của bệnh.</p> <figure class="tplCaption" data-size="true" itemprop="associatedMedia image" itemscope="" itemtype="http://schema.org/ImageObject"> <p style="text-align: justify;">&nbsp;</p> </figure> </div> <meta content="https://i1-suckhoe.vnecdn.net/2020/10/08/harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg?w=0&amp;h=0&amp;q=100&amp;dpr=2&amp;fit=crop&amp;s=Tf7fKeXNM8LOETj-Cg5tqg" itemprop="url" /> <meta content="750" itemprop="width" /> <meta content="515" itemprop="height" /> <meta content="" itemprop="href" /> <div class="fig-picture" style="text-align: justify;"><picture><source data-srcset="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/i1-suckhoe-vnecdn-net_harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg 1x, https://i1-suckhoe.vnecdn.net/2020/10/08/harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg?w=1020&amp;h=0&amp;q=100&amp;dpr=1&amp;fit=crop&amp;s=Y1ocfiIiez7yLrDlx6ghLg 1.5x, https://i1-suckhoe.vnecdn.net/2020/10/08/harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg?w=680&amp;h=0&amp;q=100&amp;dpr=2&amp;fit=crop&amp;s=TiH6LcmFMjCJc2GTK53dww 2x" /><img alt="Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh: Medindia" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/i1-suckhoe-vnecdn-net_harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg" /></picture></div> <figcaption itemprop="description"> <p class="Image" style="text-align: justify;">Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ c&oacute; l&agrave;n da đỏ v&agrave; c&oacute; vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh:<em> Medindia</em></p> </figcaption> <p class="Normal" style="text-align: justify;">B&aacute;c sĩ H&agrave; cho biết, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi c&aacute;c mảng d&agrave;y, h&igrave;nh kim cương giống như vảy c&aacute; tr&ecirc;n khắp cơ thể, bao gồm cả mặt.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Khi da bị k&eacute;o chặt l&agrave;m cho vảy nứt v&agrave; t&aacute;ch ra. Lớp da kh&ocirc; cứng n&agrave;y c&oacute; thể g&acirc;y ra một số vấn đề nghi&ecirc;m trọng bao gồm: m&iacute; mắt lật từ trong ra ngo&agrave;i, kh&ocirc;ng nhắm được mắt, m&ocirc;i bị k&eacute;o căng, hở miệng, kh&oacute; khăn trong việc ăn uống, tai d&iacute;nh với đầu... K&egrave;m theo đ&oacute; l&agrave; khả năng vận động hạn chế, kh&oacute; thở, chảy m&aacute;u, l&agrave;m tăng nguy cơ nhiễm tr&ugrave;ng. Những triệu chứng n&agrave;y g&acirc;y kh&oacute; khăn trong việc h&ocirc; hấp, cản trở th&agrave;nh ngực ph&aacute;t triển n&ecirc;n trẻ li&ecirc;n tục bị thiếu dưỡng kh&iacute; v&agrave; bị suy h&ocirc; hấp.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">&quot;Đặc biệt, c&aacute;c v&ugrave;ng ngọn chi do da mất khả năng đ&agrave;n hồi co gi&atilde;n dễ dẫn đến hoại tử, rụng ng&oacute;n...&quot;, b&aacute;c sĩ n&oacute;i.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ c&oacute; l&agrave;n da đỏ v&agrave; c&oacute; vảy trong suốt cuộc đời. Bệnh l&yacute; n&agrave;y ở c&aacute;c thể nhẹ nếu được chăm s&oacute;c tốt, sau một th&aacute;ng tuổi th&igrave; c&oacute; cơ hội hồi phục v&agrave; h&ograve;a nhập cộng đồng. Nếu kh&ocirc;ng được điều trị, c&aacute;c triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi v&agrave; c&oacute; xu hướng nghi&ecirc;m trọng hơn.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Khi lớn l&ecirc;n, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis c&oacute; thể bị chậm ph&aacute;t triển thể chất. C&ugrave;ng với đ&oacute; l&agrave; c&aacute;c bất thường tr&ecirc;n khu&ocirc;n mặt, giảm th&iacute;nh lực do t&iacute;ch tụ vảy trong tai, nhiễm tr&ugrave;ng da t&aacute;i ph&aacute;t, th&acirc;n nhiệt n&oacute;ng do lớp vảy cản trở qu&aacute; tr&igrave;nh tiết mồ h&ocirc;i...</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;"><strong>Trong điều trị</strong>, trẻ cần được chăm s&oacute;c đặc biệt như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, trẻ ăn bằng ống sonde dạ d&agrave;y gi&uacute;p ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm khuẩn v&agrave; mất nước.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">C&aacute;c phương ph&aacute;p điều trị ban đầu kh&aacute;c nhằm ngăn nhiễm tr&ugrave;ng v&agrave; mất nước, hỗ trợ h&ocirc; hấp, b&ocirc;i trơn để bảo vệ c&aacute;c gi&aacute;c quan, đặc biệt l&agrave; mắt. Bệnh kh&ocirc;ng điều trị được dứt điểm, chủ yếu l&agrave; giữ cho da đủ ẩm v&agrave; sạch để tr&aacute;nh n&eacute;t, nhiễm tr&ugrave;ng.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Trước đ&acirc;y, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ c&oacute; thể sống s&oacute;t sau v&agrave;i ng&agrave;y thời gian sống thường ngắn do kh&oacute; chăm s&oacute;c v&agrave; chống nhiễm khuẩn. Nhưng hiện nay, vấn đề n&agrave;y c&oacute; thể được cải thiện bằng chăm s&oacute;c t&iacute;ch cực v&agrave; việc sử dụng retinoid dạng uống. Những người vượt qua giai đoạn sơ sinh c&oacute; tuổi thọ k&eacute;o d&agrave;i đến 20 năm v&agrave; hơn nữa.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">B&aacute;c sĩ khuyến c&aacute;o c&aacute;c bậc cha mẹ khi muốn mang thai m&agrave; lo lắng về tiền sử gia đ&igrave;nh mắc bệnh Harlequin ichthyosis, n&ecirc;n đi kh&aacute;m để được tư vấn v&agrave; kiểm tra tiền h&ocirc;n nh&acirc;n. Trong trường hợp đ&atilde; mang thai, c&oacute; thể thực hiện c&aacute;c x&eacute;t nghiệm di truyền với c&aacute;c mẫu da, m&aacute;u hoặc nước ối để chẩn đo&aacute;n sớm.</p> <p class="author_mail" style="text-align: justify;">&nbsp;</p>

Theo vnexpress.net
Khám sức khỏe định kỳ phát hiện u gan 10 cm

Khám sức khỏe định kỳ, phát hiện u gan 10 cm

Hơn 60% người ung thư gan liên quan đến mắc viêm gan B. Người mắc viêm gan B mạn thường thấy khỏe mạnh và không có triệu chứng. Do đó cần phát hiện kịp thời để ngăn ngừa các biến chứng suy gan, xơ gan, và ung thư gan.
Hà Nội: Ca mắc rubella đầu tiên đã tiêm 2 mũi vắc xin phòng bệnh

Bệnh rubella nguy hiểm thế nào?

Rubella là bệnh truyền nhiễm do vi rút Alphavirust genus và Rubivirus genus gây ra. Bệnh rubella có tính lây truyền cao dễ gây thành dịch lớn và đặc biệt nguy hiểm với phụ nữ mang thai.
Bệnh dại lây qua đường nào?

Bệnh dại lây qua đường nào?

Đường lây bệnh dại phổ biến nhất là do bị động vật dại cắn, bên cạnh đó bệnh còn có thể lây từ nước bọt của chó, mèo dại hoặc động vật khác mắc bệnh do cào hoặc liếm vào vết thương, vùng da bị trầy xước của cơ thể.
back to top