--Quảng cáo---
--Quảng cáo---

Lấy máu gót chân sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa

THÚY NGA (GHI) - 07:52 25/07/2020

(khoahocdoisong.vn) - Khoảng 1-2% trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh di truyền, đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa. Việc phát hiện chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh.

Hỏi: Con tôi vừa sinh ra được bác sĩ lấy máu gót chân để chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa. Xin hỏi, đó là những bệnh nào? Nếu phát hiện bệnh thì phải làm gì?

Nguyễn Thị Hằng (Hà Nội)

TS Đinh Thúy Linh, Phó giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Khoảng 1 - 2% trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh di truyền, đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa. Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện điều trị sớm sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động ở trẻ, thậm trí có nhiều trường hợp gây tử vong.

TS Đinh Thúy Linh.

Việc phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp các bệnh lý này sẽ giúp trẻ có được những chăm sóc y tế kịp thời, trẻ có thể phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh. Việc phát hiện chỉ cần lấy 3 - 5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh. Mẫu máu này sẽ được sử dụng để phân tích hàng chục bệnh lý do rối loạn chuyển hóa khác nhau như: Thiếu men G6DP, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men biotin, các bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo, axit hữu cơ…

Nếu sàng lọc cho thấy bé có khả năng mắc một bệnh do rối loạn chuyển hóa, bé sẽ được chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám chuyên sâu và làm các xét nghiệm cần thiết để khẳng định bệnh và có hướng điều trị phù hợp.

  • Phát hiện nhanh rối loạn chuyển hóa sắt
    Bác sĩ của bạn- 21:45 28/12/2017
    Bệnh nhân vào viện trong tình trạng xơ gan, gan nhiễm độc, da có các vết sạm nám… Sau đó các bác sĩ phát hiện ra bệnh nhân bị lắng đọng sắt ở gan với chỉ số cao đến mức vượt ngưỡng máy đo. Nhưng sau một thời gian điều trị, chỉ số trở về bình thường, bệnh nhân sức khỏe ổn định.

(0) Bình luận
Nổi bật Khoa học & Đời sống
 Công nghệ giảm thiểu thiệt hại do thiên tai, sạt lở đất
Khoa học- Tô Hội - 06:00 28/11/2020
(khoahocdoisong.vn) - Khinh khí cầu thả ở tầng bình lưu tích hợp công nghệ trạm thu phát thông tin để giám sát, dẫn đường, tìm kiếm cứu hộ và đo đạc thông số vật lý môi trường tầng khí quyển có thể trợ giúp tìm kiếm cứu nạn, giảm thiêủ thiệt hại do thiên tai, sạt lở đất.
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
  • QR là mã vạch hai chiều
    Hỏi đáp- Hà Bình (ghi) - 06:00 28/11/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Mã vạch QR là mã vạch gì mà tôi thấy rất nhiều cửa hàng sử dụng?
  • Đau ngực  khác nhau nhưng đều kết luận bệnh mạch vành
    Khỏe- T.Nga (ghi) - 06:00 28/11/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Phân biệt tình trạng đau thắt ngực ổn định và không ổn định rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh mạch vành.
  •  Tay đau khó gấp duỗi do viêm mỏm trên lồi cầu
    Khỏe- T.N (ghi) - 06:00 28/11/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Sử dụng quá mức các cơ và gân vùng cẳng tay và khuỷu, các động tác lặp đi lặp lại dẫn đến tình trạng căng giãn quá mức của các cơ và gây nên tổn thương viêm mỏng trên lồi cầu.
  • Biến động nội tiết tố và mãn kinh
    Khỏe- Thúy Nga (ghi) - 06:00 28/11/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Mãn kinh tự nhiên là khi một người phụ nữ trước đây kinh nguyệt đều đặn, nay ngưng hành kinh liên tiếp trong vòng 12 tháng. Đây là thời điểm đánh dấu cho việc kết thúc khả năng sinh sản ở mỗi người phụ nữ - khả năng có thai và sinh con.
  • Hà Nội tăng cường kiểm soát dịch bệnh từ bên ngoài
    Khỏe- KT - 06:00 28/11/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Nguy cơ dịch bệnh Covid-19 từ bên ngoài vào là rất lớn, Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý yêu cầu các đơn vị thực hiện hàng loạt biện pháp để ngăn chặn như kiểm soát chặt chẽ các khu cách ly tập trung; rà soát quy trình quản lý các trường hợp ngoại giao nhập cảnh; chủ động ngăn chặn, phát hiện, xử lý kịp thời các trường hợp nhập cảnh trái phép.
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO