--Quảng cáo---
--Quảng cáo---

Lần đầu tiên trực tiếp sửa gene trong cơ thể bệnh nhân

16:30 19/11/2017

Các nhà khoa học đã trực tiếp điều chỉnh gene trong mô sống của một người đàn ông mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp. Kết quả ca sửa gene này dự kiến sẽ có sau ba tháng nữa.

Sự ra đời của CRISPR đã giúp thực hiện các phẫu thuật như chỉnh sửa phôi người và tiêm các tế bào biến đổi gene vào cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, đây là lần đầu tiên bệnh nhân được sửa gene trực tiếp ngay trong cơ thể mình.

Ông Sandy Macrae, Giám đốc điều hành của Sangamo Therapeutics – công ty đang thử nghiệm biện pháp điều trị mới này cho biết: “Lần đầu tiên, bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp chỉnh sửa trực tiếp DNA của tế bào bên trong cơ thể với độ chính xác cực kỳ cao. Chúng ta đang ở trên biên giới mới của ngành y học gene”.

Bệnh nhân được áp dụng phương pháp điều trị mới lần này là ông Brian Madeux, 44 tuổi ở Arizona. Ông mắc hội chứng Hunter (hay còn gọi là mucopolysaccharidosis II). Đây là một căn bệnh di truyền nghiêm trọng làm suy yếu sức khoẻ dần dần. Nguyên nhân của căn bệnh này là sự thiếu hụt một enzym gọi là iduronate-2-sulfatase (I2S).

Do đột biến gene, cơ thể của những người bị hội chứng Hunter không thể tự phá vỡ các phân tử đường lớn được gọi là glycosaminoglycans (GAGs). Những chất này tích tụ trong cơ thể và gây ra các vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng như bệnh nhiễm trùng và những bất thường về thể chất mà cuối cùng có thể dẫn đến việc tử vong sớm.

https://khds.onecmscdn.com/2018/09/16/chinh-sua-gen-truc-tiep-trong-co-the(1).jpg

Chỉnh sửa gene trực tiếp trong cơ thể. Ảnh: Shutterstock.

Trong trường hợp của bệnh nhân Madeux, các biến chứng đã khiến ông phải chịu đựng 26 cuộc phẫu thuật để điều trị chứng sa ruột, teo xương cột sống và suy giảm thị lực và thính lực.

“Dường như trong suốt quãng đời tồn tại của mình, mỗi năm tôi đều phải trải qua một cuộc phẫu thuật. Chúng đang giết tôi dần dần”, ông Madeux nói với phóng viên hãng tin AP.

Năm ngoái, Madeux cũng suýt chết vì chứng viêm phế quản và viêm phổi. Chúng đã làm biến dạng đường thở của ông.

Trong vòng 3 tiếng đồng hồ, các bác sĩ đã truyền vào cơ thể Madeux một loại virus biến đổi gene thông qua đường truyền tĩnh mạch. Virus này sẽ lây nhiễm vào gan, sau đó thay đổi gene của 1% các tế bào tại đây trong vòng một tháng. Liệu pháp thí nghiệm này – được gọi là SB-913, liên quan đến kỹ thuật chỉnh sửa gen có tên gọi “nuclese ngón tay kẽm”.

Các liệu pháp điều trị gene có chức năng tương tự đã được thực hiện trong nhiều thập kỷ qua, nhưng điểm khiến SB-913 khác biệt so với các công nghệ trước chính là độ chính xác của nó.

Ông Chester Whitley – bác sĩ nhi khoa ở Trường Đại học Minnesota và là nhà nghiên cứu chính về thử nghiệm lâm sàng của Sangamo nói: Bạn biết chính xác bạn đang ở đâu trong bộ gene. Nó không giống như dùng một khẩu súng ngắn bắn hú họa và hy vọng hạ gục được một con chim. Cái này giống như bạn đang dùng một khẩu súng trường hiệu quả”.

Mặc dù những ưu điểm của phương pháp mới nhưng không ai biết chắc điều gì sẽ xảy ra trong cuộc thử nghiệm đầy dũng cảm của Madeux.

Các nhà nghiên cứu đang hy vọng thực thiện thí nghiệm trên 30 người trưởng thành để kiểm tra sự an toàn của quy trình SB-913 này. Tiếp sau đó, công ty hy vọng sẽ sử dụng liệu pháp điều trị này cho những trẻ em mắc hội chứng Hunter và các bệnh tương tự. Liệu pháp sẽ tạo ra những sự can thiệp sớm vào cơ thể bệnh nhân trước khi các triệu chứng xấu nhất và nguy hiểm nhất có điều kiện xuất hiện.

Theo các nhà nghiên cứu, chỉ có 1% tế bào gan của Madeux cần được điều chỉnh để điều trị thành công hội chứng này. Kết quả ban đầu dự kiến sẽ có ​​trong vòng một tháng, và một phân tích đầy đủ hơn sẽ đến trong ba tháng sau.

Trong khi chờ đợi, tất cả mọi người đều hồi hộp dõi theo Madeux – một người từng là đầu bếp và là chủ một nhà hàng, nhưng không thể tiếp tục công việc của mình vì bệnh tình trầm trọng. Ngay cả khi thử nghiệm thành công hoàn toàn, SB-913 cũng không thể khắc phục các vấn đề sức khoẻ hiện có của Madeux, nhưng nó sẽ ngăn tình hình bệnh tật trở nên tồi tệ hơn.

Mục tiêu lớn hơn của các nhà nghiên cứu là tìm hiểu xem liệu loại chỉnh sửa gene này có thể được áp dụng thành công trên những bệnh nhân khác – mà không phải chịu đựng những cơn đau trầm trọng như Madeux hay không.

“Tôi sẵn sàng chấp nhận mọi rủi ro có thể đến. Hy vọng liệu pháp mới sẽ giúp tôi và những bệnh nhân khác vượt qua được khó khăn”, Madeux chia sẻ.

PV (tổng hợp)


(0) Bình luận
Nổi bật Khoa học & Đời sống
UBTVQH cho ý kiến về công tác nhân sự; quyết định nhiều vấn đề quan trọng
Thời sự- PV - 18:01 31/05/2020
Ngày 1/6, tại Phiên họp thứ 45 (đợt 2), Ủy ban Thường vụ Quốc hội sẽ xem xét, cho ý kiến về một số Nghị quyết của Quốc hội, của Ủy ban Thường vụ Quốc hội và quyết định các vấn đề quan trọng khác.
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
  • Bé 5 tháng tuổi sống sót thần kì sau 32 ngày hôn mê vì COVID-19
    Khỏe- Minh Hạnh - 17:55 31/05/2020
    Sau khi trải qua một tháng hôn mê vì COVID-19, Dom - bé 5 tháng tuổi ở Brazil - đã được xuất viện về nhà để mừng kỉ niệm 6 tháng ngày sinh.
  • Muôn kiểu "chăn dắt" trẻ em ăn xin trên đường phố
    Đời sống- ​​​​​​​Nhân Sơn - 17:49 31/05/2020
    Lãnh đạo UBND TP Hồ Chí Minh đã nhiều lần chỉ đạo các ban, ngành chức năng và UBND các quận/huyện không để tình trạng người ăn xin và dẹp “nạn” chăn dắt trẻ em. Tuy nhiên, thực hiện điều này không phải dễ, cho nên dù thành phố đã chỉ đạo quyết liệt nhưng người ăn xin vẫn nhiều.
  • Bị cáo nhảy lầu tự tử sau tuyên án, luật sư nói gì?
    Phản biện- Hương Chi - 16:08 31/05/2020
    Luật sư Dương Vĩnh Tuyến nói rằng, ông và thân chủ Lương Hữu Phước đã thống nhất tiến hành thủ tục kháng nghị giám đốc thẩm. "Ông Phước đã đồng ý cùng tôi đến tòa án cấp cao sau khi nghe tòa phúc thẩm tuyên y án. Thế nhưng, buổi sáng nhận án thì chiều hôm ấy, ông Phước trở lại trụ sở tòa án nhảy lầu".
  • Điều trị BN91: Kết quả đạt được đến nay là kỳ tích
    Khỏe- PV - 15:24 31/05/2020
    Nếu nhìn lại một số thời điểm thập tử nhất sinh của bệnh nhân số 91 (phi công người Anh) khi phổi gần như đông đặc thì kết quả đạt được đến nay đó là một kỳ tích. Bệnh nhân bắt đầu có những hình ảnh lạc quan về sức khỏe, có các phản ứng biểu cảm khi bác sĩ trò chuyện.
  • Cho nhập heo sống, heo hơi ‘nghỉ mệt’ ở mức 100.000 đồng/kg
    Kinh tế- Lam Nghi - 15:20 31/05/2020
    Giá heo hơi hôm nay 31.5 sau 3 tuần tăng “điên cuồng” tạm “nghỉ mệt” ở mức cao chót vót 100.000 đồng/kg tại nhiều địa phương.
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO