Trong hội chứng móng và xương bánh chè, móng tay có thể hoàn toàn không có hoặc không phát triển đầy đủ, thậm chí có thể bị đổi màu. Bị ảnh hưởng nặng hơn là móng tay ở ngón cái. Các triệu chứng của hội chứng móng tay xương bánh chè khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Bệnh do di truyền gene thân trội, đặc trưng lâm sàng là loạn dưỡng móng, thiểu sản hoặc bất sản xương bánh chè và bệnh thận. Bệnh thận là biểu hiện nặng nhất của hội chứng này.
Về lâm sàng, bệnh thận chỉ gặp ở 48% bệnh nhân có bệnh này. Người bệnh có protein niệu nhiều, không có triệu chứng lâm sàng nhiều năm, đôi khi có hội chứng thận hư với hồng cầu niệu vi thể. Tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối khoảng 30%, thường ở tuổi 15 – 50.
Triệu chứng bệnh:
- Loạn sản móng (93 - 98% bệnh nhân) thấy ngay khi mới sinh thường ở móng tay, đặc biệt ngón cái và trỏ.
- Thiểu sản xương bánh chè (92% bệnh nhân) từ mức bất sản tới giảm sản. Xương bánh chè rời từng mảnh hoặc hình đa giác. Có thể gặp bất thường lồi cầu xương đùi, làm sai khớp xương bánh chè.
- Loạn sản khuỷu (90% bệnh nhân) biến dạng đầu trên xương quay, đầu xa xương cánh tay gây bán trật khớp khuỷu, hạn chể ngửa cẳng tay.
- Xương chậu tạo thành hình nhiều sừng (30 - 70% bệnh nhân).
Hiện nay, bệnh không có điều trị đặc hiệu, không có phương pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên, để tránh truyền gene bệnh cho con, người bệnh có thể áp dụng các phương pháp sau:
Xét nghiệm tầm soát di truyền đối với những người thân trong gia đình của người mắc bệnh để phát hiện và điều trị bệnh sớm.
Tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai đối với những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè về nguy cơ có thể truyền gene bệnh cho con.
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi: Tương tự như phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng các phôi sẽ được kiểm tra trước khi cấy vào tử cung, nếu phôi có mang gene bệnh sẽ bị loại bỏ.
PGS.TS Hà Hoàng Kiệm (Bệnh viện Quân y 103)
