--Quảng cáo---
--Quảng cáo---

Hội chứng móng và xương bánh chè

PGS.TS HÀ HOÀNG KIỆM - 14:52 03/06/2020

(khoahocdoisong.vn) - Đây là tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu.

Trong hội chứng móng và xương bánh chè, móng tay có thể hoàn toàn không có hoặc không phát triển đầy đủ, thậm chí có thể bị đổi màu. Bị ảnh hưởng nặng hơn là móng tay ở ngón cái. Các triệu chứng của hội chứng móng tay xương bánh chè khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Bệnh do di truyền gene thân trội, đặc trưng lâm sàng là loạn dưỡng móng, thiểu sản hoặc bất sản xương bánh chè và bệnh thận. Bệnh thận là biểu hiện nặng nhất của hội chứng này.

Về lâm sàng, bệnh thận chỉ gặp ở 48% bệnh nhân có bệnh này. Người bệnh có protein niệu nhiều, không có triệu chứng lâm sàng nhiều năm, đôi khi có hội chứng thận hư với hồng cầu niệu vi thể. Tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối khoảng 30%, thường ở tuổi 15 – 50.

Triệu chứng bệnh:

- Loạn sản móng (93 - 98% bệnh nhân) thấy ngay khi mới sinh thường ở móng tay, đặc biệt ngón cái và trỏ.

- Thiểu sản xương bánh chè (92% bệnh nhân) từ mức bất sản tới giảm sản. Xương bánh chè rời từng mảnh hoặc hình đa giác. Có thể gặp bất thường lồi cầu xương đùi, làm sai khớp xương bánh chè.

- Loạn sản khuỷu (90% bệnh nhân) biến dạng đầu trên xương quay, đầu xa xương cánh tay gây bán trật khớp khuỷu, hạn chể ngửa cẳng tay.

- Xương chậu tạo thành hình nhiều sừng (30 - 70% bệnh nhân).

Hiện nay, bệnh không có điều trị đặc hiệu, không có phương pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên, để tránh truyền gene bệnh cho con, người bệnh có thể áp dụng các phương pháp sau:

Xét nghiệm tầm soát di truyền đối với những người thân trong gia đình của người mắc bệnh để phát hiện và điều trị bệnh sớm.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai đối với những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè về nguy cơ có thể truyền gene bệnh cho con.

Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi: Tương tự như phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng các phôi sẽ được kiểm tra trước khi cấy vào tử cung, nếu phôi có mang gene bệnh sẽ bị loại bỏ.

PGS.TS Hà Hoàng Kiệm (Bệnh viện Quân y 103)


(0) Bình luận
Nổi bật Khoa học & Đời sống
Chủ tịch Quảng Nam yêu cầu hủy thầu mua máy xét nghiệm Covid-19
Thời sự- Thanh Đức - 07:56 09/07/2020
Ông Lê Trí Thanh, Chủ tịch UBND tỉnh Quảng Nam yêu cầu Giám đốc Sở Y tế tỉnh này ban hành quyết định hủy gói thầu mua hệ thống máy xét nghiệm Covid-19 với giá 7,2 tỷ đồng trước đó.
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
  • Toyota Corolla Cross ra mắt tại Thái Lan và sẽ sớm có mặt tại Việt Nam
    Xe hay- Cẩm Tú - 09:59 09/07/2020
    Trước sự kiện giới thiệu Toyota Cross tại Thái Lan ngày hôm nay (9/7), TMV xác nhận mẫu xe này cũng sẽ sớm được ra mắt tại Việt Nam.
  • Thuốc Nam điều trị viêm họng
    Gia truyền trị bệnh- Lương y Hoàng Duy Tân - 09:43 09/07/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Viêm họng là chứng bệnh thường gặp khi gió lạnh bất ngờ, sức đề kháng giảm sút hoặc do môi trường ô nhiễm, nhiều khói bụi. Bệnh xuất hiện những triệu chứng ban đầu như ngứa trong họng; khản tiếng; có khi sốt, nhức đầu, đau họng khi nuốt. Nếu không điều trị sớm, viêm họng có thể dẫn đến nguy cơ mắc bệnh thấp tim gây tử vong ở trẻ em.
  • Các món canh chữa ho khan
    Khỏe- Lương y Phan Thị Thạnh - 09:05 09/07/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Ho khan là tình trạng ho nhưng không khạc ra đờm, dù người bệnh có thể ho nhiều và dữ dội. Tuy nhiên vẫn có trường hợp người bệnh nuốt đờm hoặc vì không muốn khạc hoặc không biết khạc đờm.
  • Bộ Chính trị điều động Bí thư Phú Yên ra Trung ương
    Thời sự- An Bình - 08:02 09/07/2020
    Bộ Chính trị điều động, phân công ông Huỳnh Tấn Việt tham gia Ban chấp hành, Ban thường vụ, giữ chức Phó bí thư Đảng ủy khối các cơ quan Trung ương nhiệm kỳ 2015-2020.
  • Hạt tía tô trị sởi
    Khỏe- DS Nguyễn Văn Hào - 08:00 09/07/2020
    (khoahocdoisong.vn) - Tô tử là hạt cây tía tô có vị cay tính ấm, vào phế, vị giúp tiêu đàm, giảm ho, giáng khí, ôn hòa đàm thấp, chủ trị đàm nhiều ho suyễn, bụng đầy. Dưới đây là một số bài thuốc từ hạt tía tô.
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO