Hỏi: Có thể phát hiện sớm bệnh parkison sớm bằng việc giải trình tự gene?
Phạm Quốc Bảo (Hà Nội)
TS Nguyễn Hải Hà, Viện Nghiên cứu hệ gene, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam: Để chẩn đoán chính xác liệu một người có mắc parkinson hay không, các bác sĩ ở Việt Nam vẫn dựa trên đánh giá lâm sàng với một bộ tiêu chuẩn chẩn đoán của thế giới, tuy nhiên, phương pháp này chỉ hiệu quả khi người bệnh xuất hiện các triệu chứng. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (next geneeration sequencing - NGS), các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu hệ gene có thể giải mã được toàn bộ hệ gene chỉ trong một lần và không mất quá nhiều chi phí giúp sàng lọc bệnh parkinson có yếu tố di truyền. Đây là lần đầu tiên có một bộ chỉ thị ở trong nước - đạt tiêu chuẩn so với các bộ chỉ thị các trên thế giới.
