--Quảng cáo---
--Quảng cáo---

Gen SRY và sự quyết định giới tính ở người

PHẠM HẰNG - 14:00 07/01/2019

(khoahocdoisong.vn) - Gen SRY (Sex Determining Region of the Y Chromosome) là một trong những gen quan trọng nhất tham gia vào sự xác định giới tính ở người, SRY mã hóa cho nhân tố phiên mã tinh hoàn. Gen này có vị trí ở vùng đầu mút trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể Y (Yp11.3).

Tinh hoàn là tuyến sinh dục đặc hiệu của nam giới. Trong thời kỳ phôi thai, sự phát triển của tuyến sinh dục thành một tinh hoàn phụ thuộc vào sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y, trong khi sự vắng mặt của nhiễm sắc thể Y sẽ dẫn đến sự phát triển của buồng trứng, bất kể số nhiễm sắc thể X là bao nhiêu. Điều này là do gen đặc hiệu duy nhất nhiễm sắc thể Y- SRY, gen mã hóa cho nhân tố phiên mã tinh hoàn, nhân tố này đóng vai trò quan trọng nhất trong quá trình phát triển và biệt hóa giới tính ở nam giới.

SRY được phát hiện năm 1990 (McLaren, 1990)

SRY mã hóa cho nhân tố phiên mã là thành viên của họ protein gắn DNA - HMG-box (high mobility group box). SRY được phát hiện nhờ sự phân tích các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y đã được chuyển cho nhiễm sắc thể X trong genome của các cá thể nam giới mang cặp nhiễm sắc thể XX và những người bị ái nam ái nữ thật sự.

Năm 1993, Su và Lau đã xác định được SRY là gen không có intron có kích thước 3,8 kb nằm ở vị trí Yp11.3 trên nhiếm sắc thể Y. Vùng mang mã của gen này mã hóa cho phân tử protein bao gồm 204 amino acid với khối lượng phân tử là 24 kDa. Về mặt cấu trúc, phân tử protein SRY có 3 domain, domain đầu N, domain trung tâm và domain đầu C. Domain trung tâm bắt đầu từ aminoacid 58 đến 157, chứa một motif HMG, có chức năng gắn và làm uốn cong DNA, là domain quan trọng nhất của phân tử protein SRY.

Ở người, các đột biến trên gen SRY được xác định ở những bệnh nhân nữ có bộ nhiễm sắc thể XY, không có khả năng sinh sản (Cameron et al, 1997; Canto et al, 2000; Harley, 1992, 2003; Nasrin et al 1991; Shahid et al, 2005). Trong khi đó, đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến chuyển đoạn một phần nhiễm sắc thể Y có chứa gen này cho nhiễm sắc thể X tạo thành kiểu hình nam mang bộ nhiễm sắc thể XX (Zenteno, 1997).

Ở giai đoạn sớm, SRY quyết định sự phát triển mầm sinh dục thành tinh hoàn, ống dẫn tinh, tuyến sinh dục phụ và cơ quan sinh dục ngoài của nam giới. Nếu không có mặt SRY, mầm sinh dục của phôi sẽ phát triển thành buồng trứng, vòi trứng, tử cung, âm đạo và cơ quan sinh dục ngoài của nữ giới.

phôi có giới tính di truyền là nam (46,XY)

Gen SRY xác định giới tính nam thông qua sự tương tác với nhiều gen khác định vị trong các thể nhiễm sắc thường và thể nhiễm sắc X. Ví dụ các gen SOX9, gen SF1, gen AMH...trong thể nhiễm sắc thường phối hợp với gen SRY xác định giới tính nam. Người ta đã phát hiện được gen DAX1 định vị trong thể nhiễm sắc X có vai trò phối hợp  với  gen  SRY  xác  định  giới  tính nam.

Khoảng từ tuần thứ 7 trong thời kỳ phát triển của phôi người, lúc này tại mầm tuyến sinh dục,  những dây sinh dục nguyên phát đã dài ra, tiến sâu tới vùng trung tâm của tuyến sinh dục trung tính và được gọi là dây sinh dục tủy. Những dây này có chứa các tế bào sinh dục nguyên thủy và tế bào biểu mô. Những tế bào biểu mô nằm trong các dây sinh dục tủy của mào sinh dục, do mang gen SRY sẽ biệt hóa thành tế bào Sertoli.

Khi bắt đầu biệt hóa thành tế bào Sertoli do đáp ứng với các tác động của SRY, tế bào tiền Sertoli bài tiết ra loại hormon thuộc loại glycoprotein gọi là hormon kháng ống cận trung thận AMH (Antimullerian hormone) hoặc chất ức chế ống cận trung thận MIS (Mullerian Inhibiting Substance), chất này tác động lên những tế bào trung mô nằm trong mào sinh dục để biệt hóa thành tế bào kẽ tinh hoàn, tế bào kẽ này sẽ bài tiết ra testosteron và dẫn xuất của nó như dihydrotestosteron.

Các hormon sinh dục do bào thai bài tiết này có vai trò quan trọng trong quá trình biệt hóa và phát triển của mầm sinh dục thành tinh hoàn, tuyến sinh dục đặc hiệu của nam giới.

AMH do tế bào Sertoli bài tiết ức chế sự phát triển của ống cận trung thận, nên ống này thoái hóa, teo đi, rồi biến mất.

Testosteron do tế bào Leydig bài tiết, kích thích ống trung thận dọc biệt hóa và phát triển thành các đường sinh dục nam: ống dẫn tinh, ống phóng tinh, túi tinh..

Bị cảm ứng bởi dihydrotestosteron do tế bào Leydig bài tiết, một số mầm ở đoạn cuối  ống trung thận dọc biệt hóa và phát triển thành các tuyến phụ thuộc niệu đạo, cơ quan sinh dục ngoài của  nam.

Khi dậy thì, lượng testosterone tăng, lòng ống sinh tinh xuât hiện và giới tính thứ phát bắt đầu phát triển.

Ở phôi có giới tính di truyền là nữ (46,XX)

Những tế bào biểu mô nằm trong các dây sinh tủy, do không mang gen SRY sẽ biệt hóa thành tế bào nang, để tạo ra các nang trứng chứa tế bào sinh dục. Do không có tế bào Sertoli, tế bào Leydig cũng không được tạo ra, AMH và testosterone cũng không được sản xuất.

Mào sinh dục biệt hóa thành buồng trứng trong các phôi XX xuất hiện sau tháng thứ 2 của thai nhi (cuối tuần thứ 8).

Vai trò của nhiễm sắc thể giới tính, đặc biệt XX trong sự biệt hóa của buồng trứng vẫn là giả thuyết. Sự ngừng hoạt động của một trong hai nhiễm sắc thể X trong tế bào soma 46,XX xảy ra ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển phôi. Trong các tế bào noãn, cả hai nhiễm sắc thể giới tính vẫn hoạt động.

Do không có tế bào Sertoli, AMH không được bài tiết, nên ống cận trung thận sẽ biệt hóa và phát triển thành vòi trứng, tử cung và một phần âm đạo.

Do không có testosterone, nên ống trung thận dọc bị thoái hóa, teo đi và biến mất, các đường dẫn tinh không được tạo ra.

Do không có dihydrotestosteron, củ sinh dục kém phát triển, tạo thành âm vật, những nếp sinh dục và gờ môi bìu cũng kém phát triển, không sát nhập với nhau tạo thành môi lớn và môi bé.

Vì vậy, muốn biết giới tính là nam hay nữ, cần xét nghiệm nhiễm sắc đồ xác định kiểu nhân (46,XY hoặc 46,XX), xét nghiệm gen SRY và cũng như tìm tinh hoàn hoặc buồng trứng.

PGS.TS. Đoàn Minh Thụy

(Khoa Ngoại - Nam học Bệnh viện Tuệ Tĩnh, Học viện Y Dược học cổ truyển Việt Nam)

 

 

  • Thừa cân do gen
    Bác sĩ của bạn- 21:53 20/06/2018
    Nhiều nghiên cứu được thực hiện trên những cặp song sinh cho thấy yếu tố gen có ảnh hưởng lớn đến trọng lượng. Thừa cân và béo phì có khuynh hướng di truyền.

(0) Bình luận
Nổi bật Khoa học & Đời sống
Nhận hối lộ 3 triệu USD, ông Nguyễn Bắc Son cất tiền ngoài ban công
Pháp luật- Bá Chiêm - 06:28 20/10/2019
Được Phạm Nhật Vũ hối lộ 3 triệu USD, ông Nguyễn Bắc Son nhét vào vali và balo rồi cất ở ban công phòng làm việc tại trụ sở Bộ Thông tin và Truyền thông.
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
  • Chất quý từ cây sa kê và vỏ quả măng cụt
    Sản phẩm hữu ích- Hà Bình - 07:45 20/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Nhóm nghiên cứu tại trường Đại học Bách khoa Hà Nội do PGS.TS. Trần Thu Hương làm chủ nhiệm, đã thực hiện đề tài: “Nghiên cứu quy trình ổn định chiết xuất phân đoạn giàu hợp chất flavonoid và xanthon từ lá cây sa kê và vỏ quả măng cụt”.
  • Chữa trẻ đi tả do tỳ hư
    Khỏe- DS Nguyễn Văn Hào - 06:42 20/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Tỳ hư tả phần nhiều do khí hư nhược không vận hóa được cho nên ăn xong đi tả liền, đó gọi là bệnh tỳ hư tả (tiêu chảy do tỳ hư). Bệnh biểu hiện hễ ăn khỏi miệng là đi tả, bụng đầy miệng khô khát, tinh thần kém sút, mắt vàng biếng ăn, người gầy sút. Bệnh trị lâu không khỏi, tỳ vị càng hư, ăn uống ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của trẻ. Sau đây là một số bài thuốc trị tỳ hư hàn tả.
  • Uống trà đá nhiệt vẫn uất kết bên trong
    Khỏe- Khánh Thủy - 15:09 19/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Đối với người phương Đông nói chung và người Việt nói riêng, trà không những là một thức uống quen thuộc mà còn giúp tăng cường sức khỏe, ngăn ngừa bệnh tật.
  • Những bài thuốc cổ phương nổi tiếng trị bệnh thận
    Gia truyền trị bệnh- GS.TSKH Hoàng Tuấn - 14:55 19/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Không chỉ có bài cổ phương nổi tiếng Bát vị hoàn để trị bệnh thận hay bổ thận dương, mà còn có nhiều bài thuốc biến thể của bài Bát vị để bổ và chữa nhiều thể bệnh thận khác nhau.
  • Món ăn trị viêm dạ dày mạn tính
    Chữa bệnh không dùng thuốc- BS Khánh Hiển (Bệnh viện TƯQĐ 108) - 14:21 19/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Trên cơ sở học thuyết Đồng khí tương cầu và Dĩ tạng bổ tạng  (lấy tạng bổ tạng) khi cơ thể con người bị các bệnh lý tiêu hóa nói chung và dạ dày nói riêng cổ nhân đã dùng dạ dày lợn để làm thuốc chữa trị dưới dạng các món ăn bài thuốc.
  • Khai mở khí lực toàn thân giúp cơ thể khỏe mạnh
    Khỏe- BS.VS Nguyễn Văn Thắng - 13:50 19/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Dùng phép tĩnh công để khai mở toàn bộ tuần hoàn chu thiên cơ thể tức là khai mở vận hành các mạch chính của cơ thể như: Nhâm mạch, đốc mạch thông qua đan điền kết nối bách hội, hội âm để trung tâm thủy hỏa cân bằng âm dương, đảm bảo nội lực bên trong cơ thể cân bằng.
  • Hiểu đúng về chất béo bão hòa
    Khỏe- Ts. Bs. Phan Bích Nga - 13:45 19/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Chất béo tồn tại dưới hai dạng chất béo bão hòa và chất béo không bão hòa. Trong chất béo không bão hòa lại chia ra hai dạng chất béo dạng trans và dạng cis là 2 đồng phân của nhau. Trong số những chất béo này chỉ có loại chất béo dạng trans mới là chất béo gây ra nhiều ảnh hưởng có hại đến cơ thể và sức khỏe của con người.
  • Mía chữa nôn mửa
    Khỏe- BS Kim Lan - 13:04 19/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Trời nóng uống 1 cốc nước mía vừa có tác dụng giải nhiệt, trừ khát, vừa bổ do mía có chứa nhiều thành phần dinh dưỡng.
  • Hai cựu bộ trưởng Thông tin và Truyền thông bị truy tố
    Thời sự- Thanh Long - 12:09 19/10/2019
    Cựu bộ trưởng Thông tin và Truyền thông Nguyễn Bắc Son, Trương Minh Tuấn bị truy tố tội Nhận hối lộ với khung hình phạt từ 20 năm, tù chung thân hoặc tử hình.
  • Trung Quốc bơm 28 tỷ USD kích thích nền kinh tế
    Kinh tế- Hồng Linh - 08:59 19/10/2019
    (khoahocdoisong.vn) - Ngân hàng Trung ương Trung Quốc (PBOC) thông báo bơm 200 tỷ nhân dân tệ (tương đương 28 tỷ USD) vào hệ thống tài chính, thông qua công cụ cho vay trung hạn (MLF).
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO