Nguy cơ tử vong > 95%
Bé trai L.T.V. (12 tuổi, ở Cao Bằng) phát hiện men gan tăng từ hơn một năm trước, nhưng gia đình không theo dõi và điều trị thường xuyên. Trước khi vào viện 3 ngày, trẻ đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém. 12/3, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi T.Ư trong tình trạng rất nguy kịch và được chẩn đoán suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) nhưng không được chẩn đoán trước đó và điều trị thích hợp.
TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời. Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân.
 |
| Thăm khám cho trẻ suy gan tối cấp do bệnh Wilson. |
Để cứu bệnh nhân, các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. "Sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Mừng nhất là bệnh nhi thoát khỏi tình trạng hôn mê gan và không phải ghép gan”, TS.BS Tạ Anh Tuấn, Trưởng khoa Điều trị tích cực cho biết.
Theo TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít. Tại Bệnh viện Nhi T.Ư, đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.
Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh… Người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn.
Phát hiện điều trị sớm đưa trẻ về cuộc sống bình thường
Theo TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương…
Ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên, con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh… Tuổi khởi phát rất dao động song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5 - 35 tuổi.
Bệnh Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với men transaminase tăng dai dẳng, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Thể Wilson suy gan tối cấp do hiện tượng đồng được phóng thích ồ ạt vào máu gây huyết tán và suy gan cấp tuy hiếm gặp nhưng rất nặng. Bệnh diễn tiến đến suy gan tối cấp, nguy cơ tử vong cao.
Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, nói ngọng, tốc độ nói chậm, chảy nước dãi, vận động kiểu người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, tay run…
Ngoài ra, Wilson cũng gây tổn thương tại mắt, tim, thận (viêm thận, hội chứng thận hư, protein niệu đơn thuần...). Một số bệnh nhân Wilson có biểu hiện sạm da, trứng cá, đau khớp…
Theo TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, hiện nay Khoa Gan mật – Bệnh viện Nhi T.Ư đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson tới từ nhiều tỉnh thành trong cả nước. Rất nhiều bệnh nhân đã ổn định sau điều trị và có cuộc sống bình thường. Song rất tiếc vẫn còn nhiều bệnh nhân được phát hiện và chẩn đoán muộn khi đã có những biến chứng nặng nề. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm cho các bệnh nhân Wilson sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị tất cả các thể bệnh, hạn chế biến chứng và tỷ lệ tử vong.
