PGS.TSBS Nguyễn Thị Hoàn, Nguyên trưởng khoa Nội tiết TƯ, BS Nhi, Trung tâm nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City cho biết: Ngày nay không gọi là lưỡng tính, lưỡng giới, giới tính mập mờ, gọi chuẩn theo quốc tế là Giới tính chưa xác định cho đến khi xác định bệnh cụ thể và gọi tên.
Lưỡng giới thật – Giới tính chưa xác định
Giới tính nam hay nữ phụ thuộc vào nồng độ hocmon giới tính (nam chủ yếu là testosterol, nữ là Estradiol) chi phối tính cách trong con người đó mặc nhiên kiểu gen của nữ là 46,XX và nam là 46, XY. Biểu hiện bên ngoài luôn phù hợp với nhiễm sắc thể (NST) và nồng độ hocmon nam hay nữ trong 1 số bệnh bẩm sinh.
Một số trường hợp bị bệnh lý chưa xác định được giới tính trong các hội chứng: không nhậy cảm androgen; Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) và bệnh của nhiễm sắc thể.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh- nữ chuyển thành nam
Theo số liệu thống kê, tỷ lệ mắc bệnh giới tính chưa xác định còn được gọi là bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia- CAH ) 1/10000-15000 trẻ sinh ra sống.
Bệnh xuất hiện khi thiếu enzyme đặc hiệu không chuyển hóa các chất tiền thân của Hydrocortisol chuyển hóa thành hocmon nam Testosterol và gây chuyển giới bộ phận sinh dục trẻ gái thành trai ngay từ trong thời kỳ bào thai.
Còn ở trẻ trai trẻ mắc bệnh sẽ gây dậy thì sớm. Chính hocmon testosterol tăng cao và ứ đọng lâu dần ở trẻ gái trong cơ thể sẽ làm nam hóa não, tư duy theo hướng nam và cơ bắp, ngoại hình sẽ phát triển theo hướng nam, mọi người nhìn vào tưởng là nam nhưng thực chất là nữ vì nhiễm sắc thể là 46,XX và có tử cung và buồng trứng.
Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch.
Ngày nay chương trình sàng lọc trước sinh cho những gia đình có tiền sử có con bị CAH và sau sinh với gia đình không có tiền sử bệnh đã làm giảm tỷ lệ mắc bệnh, giảm tỷ lệ khai sinh nhầm giới tính và phải đổi lại giấy khai sinh cho đúng giới tính thật của trẻ.
Hội chứng không nhậy cảm với Androgen – nam giả nữ
Một bệnh lý khác ít gặp hơn CAH là Hội chứng không nhậy cảm Androgen ( Androgen insensitivity Syndrome) bệnh gặp ở trẻ trai nhưng trẻ phát triển tính cách nữ, ngoại hình nữ, có tuyến vú phát triển, bộ phận sinh dục ngoài là nữ nhưng 2 môi lớn lại sờ thấy tinh hoàn, nhiễm sắc thể 46, XY. Bệnh do các cơ quan tiếp nhận receptor Testosterol bị hỏng không đáp ứng với hocmon nam.
Bệnh của nhiễm sắc thể
Ngoài 2 bệnh trên còn nhiều các bệnh lý khác gây ra giới tính không xác định như bệnh của các NST giới (tật NST mang cả X và Y), bệnh nội tiết nằm trong 1 số hội chứng hoặc do loạn sản sinh dục…
Lưỡng giới giả - Giới tính đã xác định nhưng tính cách khác giới
Đây là những trường hợp đặc biệt của những người có giới tính thật. Họ là những người sinh ra bình thường đúng là trai hoặc gái nhưng các hormon sinh dục nam hoặc nữ phát triển quá mạnh trong cơ thể, khiến cho một người có giới tính nhất định, nhưng tâm hồn, tính cách của họ lại thuộc giới ngược lại.
Chẳng hạn một người bề ngoài là đàn ông, song người đó luôn luôn nghĩ mình là nữ giới. Họ ăn mặc, ứng xử như phụ nữ thực thụ.
Hiện nay các trường hợp này ở Việt Nam pháp luật chưa cho phép điều trị. Đây là tình trạng “đồng tính” không phải là bệnh lý, cần sự hỗ trợ điều trị tâm lý.
Cách phát hiện sớm bệnh lưỡng tính thật
· Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
· Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện.
· Sàng lọc trước sinh: được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh nay có con kế tiếp: xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
