<div> <figure class="image align-center" contenteditable="false"><img alt="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 1" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/icdn-dantri-com-vn_12066378836182284682218309098775872660257972-o-1602071044287.jpg" title="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 1" /> <figcaption> <p>Bé trai sinh non ở tuần 34, khi sinh cơ thể bị bao bọc bởi 1 lớp màng trắng (ảnh bệnh viện cung cấp)</p> </figcaption> </figure> <p style="text-align: justify;">Bác sĩ Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện đang điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một căn bệnh hiếm gặp.</p> <p style="text-align: justify;">Cũng theo bác sĩ Hùng, bệnh ở thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này nên cần có thời gian điều trị lâu dài.</p> <p style="text-align: justify;">Trước đó vào ngày 4/10, một bé trai sinh non ở tuần 34, con thứ 6 của sản phụ 27 tuổi người Dao, ở Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh khi sinh ra cơ thể đã bị bao bọc bởi lớp màng trắng. Do lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé, trên cơ thể cũng xuất hiện nhiều vết rạn nứt để lộ phần thịt bên trong.</p> <p style="text-align: justify;">Theo bệnh viện, lần mang thai lần này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc... Bé trai sau đó được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp.</p> <figure class="image align-center" contenteditable="false"><img alt="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 2" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/icdn-dantri-com-vn_12066192936182283915551716326988636798371353-o-1602071110555.jpg" title="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 2" /> <figcaption> <p>Đây là bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp (ảnh bệnh viện cung cấp)</p> </figcaption> </figure> <p style="text-align: justify;">Nguyên nhân của loại bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.</p> <p style="text-align: justify;">Theo các bác sĩ, có thể đây là kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ. Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.</p> <p style="text-align: justify;">Các bác sĩ cũng cho biết, mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến sinh tử đối với trẻ sơ sinh này.</p> <p style="text-align: justify;"> </p> </div> <p style="text-align: justify;"> </p>
- CÚM A/H5N1
- BỆNH RUBELLA
- TAI NẠN GIAO THÔNG 2024
- UỐNG RƯỢU BIA LÁI XE
- XÉT XỬ VẠN THỊNH PHÁT
- NGỘ ĐỘC CƠM GÀ Ở NHA TRANG
- LỄ HỘI XUÂN 2024
- QUỐC TẾ PHỤ NỮ 8/3
- TẾT GIÁP THÌN 2024
- NGÀY THẦY THUỐC VIỆT NAM 27/2
- THỊ TRƯỜNG TẾT 2024
- DẤU HIỆU SAI PHẠM DỰ ÁN GREEN VALLEY CITY
- NHỮNG CÁI NHẤT CỦA VIỆT NAM, THẾ GIỚI NĂM 2023
- KỲ HỌP THỨ 6, QUỐC HỘI KHÓA XV
Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân
Bé trai sinh non, khi chào đời mặc dù trẻ khóc được nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp màng trắng khá dày. Sau đó rạn nứt từng mảng khiến trẻ đau đớn.
Hiệu quả từ điều trị trúng đích cho người bệnh ung thư vú di căn
Dù bị ung thư ở giai đoạn muộn, thậm chí đã di căn nhưng người bệnh cũng không nên quá lo lắng, hoảng sợ. Hiện nay có nhiều loại thuốc mới, nhiều phương pháp điều trị mới, giúp cho việc điều trị các bệnh lý ung thư hiệu quả hơn.
Bệnh rubella nguy hiểm thế nào?
Rubella là bệnh truyền nhiễm do vi rút Alphavirust genus và Rubivirus genus gây ra. Bệnh rubella có tính lây truyền cao dễ gây thành dịch lớn và đặc biệt nguy hiểm với phụ nữ mang thai.
Cách nào phân biệt bệnh sởi và rubella?
Sởi hình thành do siêu virus sởi gây nên. Trong khi đó, rubella bắt nguồn từ virus rubella.
Ca mắc rubella đầu tiên trong năm 2024 ở Hà Nội đã tiêm vaccine phòng bệnh
Ca mắc rubella vừa phát hiện trên địa bàn thành phố Hà Nội là bé gái 7 tuổi (ở huyện Đan Phượng). Trước đó, bé gái đã được tiêm chủng 2 mũi vaccine phòng bệnh rubella.
Người mắc bệnh thuỷ đậu nên ăn 3 loại thực phẩm này
Bệnh thủy đậu tuy không quá nguy hiểm nhưng nếu không được chăm sóc tốt sẽ có nguy cơ lưu lại sẹo trên da. Việc ăn uống đúng cách sẽ giúp người bệnh mau hồi phục sức khỏe, tránh biến chứng khi bị thủy đậu.
Bệnh dại lây qua đường nào?
Đường lây bệnh dại phổ biến nhất là do bị động vật dại cắn, bên cạnh đó bệnh còn có thể lây từ nước bọt của chó, mèo dại hoặc động vật khác mắc bệnh do cào hoặc liếm vào vết thương, vùng da bị trầy xước của cơ thể.
Phát hiện nhiều bệnh lý tim mạch nguy hiểm bằng máy điện tim gắng sức
Nghiệm pháp gắng sức, còn gọi là nghiệm pháp đi bộ trên thảm chạy hoặc điện tâm đồ gắng sức. Nghiệm pháp này giúp bác sĩ xác định được mức độ khỏe của trái tim bạn khi cơ thể gắng sức.
Chó bị bệnh dại có biểu hiện như thế nào?
Bệnh dại là căn bệnh mà bất cứ giống chó nào cũng có thể mắc phải, đây cũng là căn bệnh chưa có thuốc điều trị dứt điểm.
Độc lực của cúm A/H5N1 nguy hiểm sao?
A/H5N1 là chủng cúm có độc lực cao, có khả năng gây ra các biến chứng và nguy cơ tử vong cao ở người.
Bệnh nhân chết não có thế cứu được không?
Chết não là tình trạng mất hoàn toàn chức năng của não và thân não. Thân não là cấu trúc nối giữa hai bán cầu não bộ và tủy sống, có chức năng dẫn truyền các tín hiệu thần kinh từ não ra ngoại vi thông qua tủy sống.
Công ty La Vo sản xuất mỹ phẩm kém chất lượng
Sản xuất mỹ phẩm không đạt tiêu chuẩn chất lượng, buôn bán hàng hóa có nhãn không ghi đủ hoặc ghi không đúng nội dung, Công ty Cổ phần La Vo bị Thanh tra Sở Y tế TPHCM xử phạt, buộc thu hồi, tiêu hủy lô mỹ phẩm vi phạm.